Аqammaqlobulinemiya

24 Yanvar 2019 Oxuma vaxtı: 8 dəq Oxunma sayı: 33

aqammaqlobulinemiyaАqammaqlobulinemiya – qanda qamma-qlobulin səviyyəsinin azalması ilə müşayiət olunan ağır birincili immun çatışmazlığın (orqanizmin immun müdafiəsinin defekti) inkişafı ilə səciyyələnən irsi xəstəlikdir. Patologiya uşağın həyatının ilk aylarında və illərində otit, sinusit, pnevmoniya, piodermiya, meningit, sepsis kimi bakterial infeksiyalarla təkrari yoluxmalar sayəsində aşkar olunur. Periferik qanın və sümük iliyinin müayinəsində serum immunoqlobulini və B-hüceyrələr, demək olar ki, aşkar olunmur. Aqammaqlobulinemiyanın müalicəsi ömürlük əvəzedici terapiya ilə aparılır.

  • Səbəbləri
  • Təsnifatı
  • Aqammaqlobulinemiyanın simptomları
  • Ağırlaşmaları
  • Diaqnostikası
  • Aqammaqlobulinemiyanın müalicəsi
  • Proqnozu

Аqammaqlobulinemiya barədə ümumi məlumat

Аqammaqlobulinemiya (irsi hipoqammaqlobulinemiya, Bruton xəstəliyi) – humoral immunitetin irsi defektidir, hüceyrə genomunun mutasiyası nəticəsində yaranır və B-limfositlərin sintezinin yetərsizliyinə gətirib çıxarır. Nəticədə immunoqlobulinlərin bütün siniflərinin əmələ gəlməsi pozulur və onların qandakı miqdarı tamamilə yox olana qədər kəskin azalır, beləliklə, birincili immundefisit inkişaf edir. İmmun sisteminin aşağı reaktivliyi otolarinqoloji (lor) orqanların, bronxların, ağciyərlərin, mədə-bağırsaq traktı və beyin qişalarının təkrari ağır irinli-iltihabi xəstəliklərinə gətirib çıxarır. Bruton xəstəliyi irqindən və etnik mənsubiyyətindən asılı olmayaraq, yalnız oğlanlarda, milyon yenidoğulmuşdan 1-5-ində (1-5: 1 000 000 nisbətində) rastlanır.

İrsi aqammaqlobulinemiyanın 3 forması ayırd edilir:

  • X xromosomla əlaqəli (hipoqammaqlobulinlə doğulmuşların 85%-ində, yalnız oğlan uşaqlarında rastlanır)
  • Autosom-resessiv sporadik, İsveçrə tipli (həm qızlarda, həm də oğlanlarda rastlanır)
  • X xromosomla əlaqəli və boy hormonu çatışmazlığı ilə gedən aqammaqlobulinemiya (nadir hallarda və yalnız oğlan uşaqlarında rastlanır)

Аqammaqlobulinemiyanın səbəbləri

İrsi aqammaqlobulinemiyanın X-xromosomla əlaqəli forması X xromosomunun genlərindən birinin (gen Xq21.3-22.2-da yerləşir) zədələnməsi hesabına inkişaf edir. Bu gen B hüceyrələrin yaranması və differensiasiyası prosesində iştirak edən tirozinkinaza fermentinin sintezinə cavabdehdir. Həmin genin mutasiyası və Bruton tirozinkinazasının sintezinin blokadası nəticəsində humoral immunitetin formalaşması pozulur.

Aqammaqlobulinemiyada sümük iliyində cavan B hüceyrələr (pre-B-limfositlər) mövcud olur, lakin onların sonrakı differensiasiyası və qan dövranına keçməsi pozulur. Buna görə də immunoqlobulinlərin bütün siniflərinin əmələ gəlməsi pozulur və uşağın orqanizmi xəstəlik törədici bakteriyalara (bir çox hallarda streptokoklar, stafillokoklar və göy-yaşıl irin çöpləri) qarşı müdafiəsiz qalır.

Oxşar mexanizm irsi aqammaqlobulinemiyanın digər – X xromosomla əlaqəli və boy hormonunun çatışmazlığı ilə gedən formasında da qeyd olunur. Autosom-resessiv forma bir neçə genin (µ-ağır zəncir, λ5/14.1 geni, adaptor zülal geni və İgA siqnal molekulu geni) mutasiyası nəticəsində inkişaf edir.

Аqammaqlobulinemiyanın simptomları

Aqammaqlobulinemiya zamanı humoral immunitetin reaktivliyinin azalması uşağın həyatının artıq birinci ilindən (bir qayda olaraq, ana südü ilə qidalanma kəsildikdən sonra – 6-8-ci ayından etibarən) təkrari irinli-iltihabi xəstəliklərin inkişafına gətirib çıxarır. Belə ki, ananın antitelləri uşağın orqanizminə daxil olmur, öz immunoqlobulinləri isə sintez olunmur.

3-4 yaşlarında iltihabi proseslər xroniki formaya keçir və generalizasiyaya meyilli olur. Aqammaqlobulinemiya zamanı irinli infeksiya müxtəlif orqan və sistemləri zədələyə bilər.

Otolarinqoloji xəstəliklərdən irinli haymorit, etmoidit, otit daha tez-tez rastlanır. İrinli otit uşağın həyatının ilk ilində, sinusitlər isə 3-5-ci illərində daha çox inkişaf edir.  Bronxopulmonal sistemin xəstəliklərindən təkrari bronxitlər, pnevmoniyalar, ağciyər absesləri müşahidə olunur.

Tez-tez xroniki infeksion enterokolitin səbəb olduğu, davamlı ishal (diareya) ilə gedən mədə-bağırsaq traktının patologiyasına rastlanır. Dəri tərəfindən impetiqo, mikrob ekzeması, residivləşən furunkulyoz, absses və fleqmona aşkar olunur.

Göz (irinli konyuktivit), ağız boşluğu (xoralı stomatit, gingivit), sümük-əzələ sisteminin (osteomielit, irinli artrit) zədələnmələrinə də tez-tez rast gəlinir. Xəstəlik dövründə meningit, virus ensefalomieliti, postvaksinal paralitik poliomielit, sepsis kimi ağırlaşmalar inkişaf edə bilər.

Aqammaqlobulinemiyanın kliniki mənzərəsi irinli infeksiyanın ümumi simptomları (hərarət, titrəmə, əzələ və baş ağrıları, ümumi zəiflik, iştahanın və yuxunun pozulması və s.)  və zədələnmiş orqana məxsus simptomatika (bəlğəm, təngnəfəslik, burun tənəffüsünün çətinləşməsi, irinli ifrazat, diareya və s.) şəklində özünü büruzə verir. Aqammaqlobulinemiyalı xəstədə istənilən infeksion və somatik xəstəlik ağır, uzunmüddətli keçir və fəsadlarla müşayiət olunur.

Аqammaqlobulinemiyanın diaqnostikası

Aqammaqlobulinemiyalı pasientin allerqoloq-immunoloq həkim tərəfindən kliniki müayinəsi zamanı bu və ya digər orqanın (toxumanın) irinli-iltihabi zədələnmələri və immun sisteminin reaktiv zəifləməsini göstərən simptomlar – badamcıqların hipoplaziyası, periferik limfatik düyünlərin azalması, uşağın fiziki inkişafının ləngiməsi əlamətləri təyin olunur.

Laborator analizlərdə immunoqrammada immunoqlobulinlərin səviyyəsinin azalması (IgA və IgM <20 mq/ dl – 100 dəfə azalma, IgG<200 mq/ dl – 10 dəfə azalma) və ya ümumiyyətlə olmaması təyin olunur. Periferik qanda B hüceyrələrin dərin defisiti (1%-dən az) aşkar olunur, sümük iliyində, demək olar ki, plazmositlər yoxdur.  Hüceyrə immuniteti – T-limfositlərin miqdarı normada ola bilər. Limfoid toxumanın histoloji müayinəsində herminativ (embrional) mərkəzlər və plazmatik hüceyrələr aşkar olunmur.

İrsi aqammaqlobulinemiyanın differensial diaqnostikası digər birincili və ikincili immun defisit vəziyyətlərlə (genetik patologiyalar, İİV (insanın immun çatışmazlıq virusu) və sitomeqalovirus infeksiyaları, anadangəlmə məxmərək və toksoplazmoz, bədxassəli törəmələr, sistemli pozulmalar, dərman intoksikasiyası nəticəsində yaranmış immun defisitlər və s.) aparılır.

Аqammaqlobulinemiyanın müalicəsi

Antitel tərkibli preparatlarla ömürlük əvəzedici terapiya mütləqdir.  Adətən venadaxili təyin olunan immunoqlobulinlər, bu immunoqlobulinlər olmadıqda isə sağlam, daimi donorun nativ plazması istifadə olunur. Aqammaqlobulinemiya diaqnozu ilk dəfə qoyulduqda əvəzedici terapiya doyma rejimində, İgG-nin >400 mq/ dl səviyyəsi əldə olunanadək aparılır; orqan və toxumalarda aktiv irinli-iltihabi proseslər aradan qaldırıldıqdan sonra immunoqlobulin tərkibli preparatları profilaktik dozada təyin etməklə saxlayıcı müalicəyə keçilir.

İltihabi prosesin lokalizasiyasından asılı olmayaraq istənilən bakterial-irinli infeksiya epizodu əvəzedici terapiya ilə yanaşı, müvafiq antibakterial terapiya aparılmalıdır. Aqammaqlobulinemiyalarda antibakterial preparat kimi adətən sefalosporin, aminoqlikozid, makrolid qrupu, həmçinin, penisillin sırası antibiotiklər istifadə olunur.  Bu xəstəlik zamanı müalicənin davametmə müddəti standart terapiya ilə müqayisədə bir neçə dəfə artır.

Simptomatik terapiya bu və ya digər orqanın zədələnməsinə (antiseptiklərlə burunətrafı ciblərin yuyulması, döş qəfəsinin vibrasion masajı, bronxitlər və pnevmoniyalar zamanı postural drenaj və s.) müvafiq olaraq aparılır.

Аqammaqlobulinemiyanın proqnozu

Əgər aqammaqlobulinemiya erkən yaşlarda, ağır fəsadlar yaranmamışdan əvvəl aşkar olunarsa, pasientin adekvat vəziyyətində, vaxtında başlanmış əvəzedici terapiya ilə uzun illər boyunca normal həyat tərzini qorumaq olar. Lakin əksər hallarda  humoral immunitetin irsi pozulması diaqnozu çox gec, orqan və sistemlərdə geridönməz, xroniki irinli-iltihabi xəstəliklər meydana çıxdıqdan sonra qoyulur. Belə olan halda, aqammaqlobulinemiyanın proqnozu qeyri-kafidir.

 

Bu yazını paylaşın:
Yazını qiymətləndirin: