Aniridiya

Aniridiya – gözlərin nadir, əksər hallarda genetik determinə olunmuş xəstəliyidir. Patologiya üçün qüzehli qişanın tam və ya natamam yoxluğu xarakterikdir. Kliniki olaraq görmə itiliyinin azalması, horizontal nistaqm və fotofobiya (işıqdan qorxma) özünü göstərir. Xəstəliyin diaqnostikası məqsədilə göz almasının ön şöbələrinin inspeksiyası (baxış), oftalmoskopiya, tonometriya, qonioskopiya, ultrasəs biomikroskopiyası, kliniki refraksiyanın müayinəsinin aparılması mühümdür. Aniridiyanın etiologiyası genetik testlərin köməyilə təyin olunur. Aniridiyanın spesifik müalicəsi süni qüzehli qişanın transplantasiyasına əsaslanır.

• Aniridiyanın səbəbləri
• Aniridiyanın əlamətləri
• Aniridiyanın diaqnostikası
• Aniridiyanın müalicəsi
• Aniridiyanın proqnoz və profilaktikası

Аniridiya barədə ümumi məlumat

Aniridiya (irideremiya) – gözün qüzehli qişasının hipoplaziyası ilə xarakterizə olunan orfan (nadir) xəstəliklərə aiddir. Xəstəliyin yayılma tezliyi orta hesabla 1:70 000 təşkil edir. Aniridiya ilə assosiasiya olunan xəstəliklərə Gillepsi və WAGR sindromları aid olunur. İrideremiyalı pasientlər katarkta, qlaukoma, buynuz qişanın bulanıqlaşmasının inkişafına dair risk qrupuna daxildir. PAX6 geninin genetik mutasiyasının mövcudluğu ilə əlaqədar olaraq başqa orqan və sistemlərin patologiyasının yaranma ehtimalı yüksəkdir.

İrsi meyillik aniridiya xəstələrinin 65%-ində müşahidə olunur. Çünki xəstəlik həm autosom-resessiv, həm də autosom-dominant yolla irsən ötürülür. 35% hallarda mutasiya ilk dəfə meydana çıxdığından patologiya sporadik xarakter daşıyır. Xəstəlik qadınlar və kişilər arasında eyni qədər yayılıb, heç bir irqi fərqə və coğrafi yayılma xüsusiyyətlərinə malik deyil.

Аniridiyanın səbəbləri

Anadangəlmə aniridiyanın inkişafının etioloji faktoru 11-ci xromosomda yerləşən PAX6 geninin mutasiyasıdır. Bu gen embriogenez mərhələsində göz almasının inkişafını induksiya edən; burun, mədəaltı vəzi, mərkəzi sinir sisteminin orqanlarının differensiasiyasını tənzimləyən transkripsiya faktorlarını kodlaşdırır. PAX6 geninin ekspressiyasının patologiyası zamanı hestasiyanın 12-14-cü həftələrində baş verən  göz almasının anatomik quruluşunun formalaşması prosesi pozulur. Aniridiyanın inkişaf səbəbi qüzehli qişanın kökündən qopması ilə nəticələnən gözlərin travmatik zədələnmələridir.

Xəstəliyin patogenezi PAX6 geninin allellərinin funksional aktivlik dərəcəsindən birbaşa asılıdır. Qüzehli qişanın differensiasiyası müddətində sitokeratin və adheziya faktorlarının zülal strukturunun ekspressiya dərəcəsi azalır. Öz növbəsində hüceyrələrin sinir darağından qüzehli qişanın stromasının formalaşdığı yerə miqrasiya qabiliyyəti də itirilir.

Gen ekspressiyasının aşağı dərəcəsində büllurun və torlu qişanın piqmentli epitelinin differensiasiyası lazımi səviyyədə getmir və bu, anadangəlmə katarakta ilə aniridiyanın kombinasiyasına şərait yaradır. Patoloji prosesə gözün ön kamerasının bucaqlarının və trabekulyar aparatın cəlb olunması nəticəsində anadangəlmə qlaukoma inkişaf edir. Daha yuxarı yaşlarda qlaukoma sinexiyaların əmələ gəlməsi nəticəsində inkişaf edir. Aniridiyanın inkişafında rol oynayan faktorlara həm də limbal kötük hüceyrələrinin defisiti də aiddir.

Аniridiyanın simptomları

Oftalmologiyada aniridiyanın mənşəyinə görə anadangəlmə və qazanılmış (travmatik) formaları ayırd edilir. Travmatik irideremiyanın simptomları qüzehli qişanın zədələnmə dərəcəsindən asılıdır. Kliniki nöqteyi nəzərdən tam, hissəvi, Gillepsi və WARG sindromu ilə kombinasiya olunmuş aniridiyalar ayırd edilir.

Xəstəliyin tam forması qüzehli qişanın kökünün azacıq mövcudluğu ilə xarakterizə olunur. Kliniki mənzərə göz alması strukturlarının natamam inkişafı nəticəsində görmə itiliyinin azalması ilə özünü göstərir. Görmə itiliyinin azalma dərəcəsi anamnezdə katarakta, qlaukoma və keratopatiyaların olmasından birbaşa asılıdır. Qüzehli qişanın olmaması yüksək işığa həssaslığa gətirib çıxarır. Tam aniridiyanın simptomlarından biri də çəpgözlüklə müşayiət olunan horizontal nistaqmdır.

Hissəvi aniridiya üçün patologiyanın tam formasına aid olan simptomlar xarakterikdir. Xəstəlik üçün qüzehli qişanın stromasının yüngül dərəcəli hipoplaziyasının xarakterik olması ilə əlaqədar olaraq kliniki təzahürlər zəif büruzə verir.

WARG sindromunda aniridiya ilə yanaşı həm də Vilms şişi (bədxassəli nefroblastoma), sidik-cinsiyyət sisteminin xəstəlikləri və psixi inkişafın ləngiməsini özündə birləşdirir. Bu simptomokompleksə tez-tez pankreatit və xroniki böyrək çatışmazlığı da daxil olur. Pasientlərin xarici görünüşü hemihipertrofiya (bədənin yarısının əzələ aparatının hipertrofiyası) ilə müşayiət oluna bilər. Sindromun inkişafının erkən mərhələlərində kliniki təzahürlər özünü göstərməyə bilər; bu isə hipodiaqnostikaya səbəb olur.

Gillepsi sindromu aniridiyanın beyincik ataksiyasının kliniki mənzərəsi və əqli geriliklə kombinasiyası ilə xarakterizə olunur. Pasientlərdə ptoz, eşitmənin zəifləməsi və ağciyər arteriyasının qapaqlarının stenozu aşkar olunur.

Аniridiyanın diaqnostikası

Aniridiyanın kompleks diaqnostika tədbirlərinə gözün ön şöbələrinin vizual müayinəsi, oftalmoskopiya, tonometriya, qonioskopiya, kliniki refraksiyanın müayinəsi və ultrasəs biomikroskopiyadan ibarətdir. Genetik analiz aniridiyanın inkişaf səbəbini aydınlaşdırmağa imkan verir. Bu analiz xəstəliyin yalnız anadangəlmə formalarında həyata keçirilir.

Gözün ön seqmentlərinin inspeksiyasında qüzehli qişa görünmür. Bəzi hallarda qüzehli qişanın azacıq toplanması müşahidə olunur; bu daha çox travmatik və ya hissəvi aniridiya üçün xarakterikdir. Oftalmoskopiya metodu ilə tam aniridiya üçün tipik olan torlu qişanın mərkəzi hissələrinin və görmə sinirinin hipoplaziyası aşkarlanır.

Tonometriya gözdaxili təzyiqi (GDT) ölçməyə imkan verir. GDT-in tolerantlıq göstəricisindən yüksək olması qlaukomanın risk faktorudur. Aniridiyalı pasientlərə Icare aparatı vasitəsilə GDT-in ölçülməsi tövsiyə olunur; bu aparat manipulyasiyanı anestetiklərsiz reallaşdırmağa imkan verir. Qlaukomanın profilaktikası məqsədilə tonometriya və oftalmoskopiya dinamikada aparılmalıdır. Qonioskopiya GDT-i yüksəlmiş pasientdə gözün ön kameralarının əlavə müayinəsi  məqsədilə tələb olunur.

Aniridiyalı pasientlərdə kliniki refraksiyanın müayinəsi skiaskopiya, düz oftalmoskopiya və ya refraktometriya metodları ilə aparılır. Yanaşı gedən patologiyadan asılı olaraq emmetropik, hipermetropik və ya miopik refraksiya təyin oluna bilər. Ultrasəs biomikroskopiyası metodu qüzehli qişanın qalan toxumasını dəyərləndirməyə, kataraktalı və keratopatiyalı pasientlərdə göz dibini müayinə etməyə imkan verir.

İrsi aniridiyanın təsdiqlənməsi məqsədilə aparılan genetik analizlər FISH-testi və PAX6 geninin defektinin müəyyənləşdirilməsinə yönəlmiş müayinədən ibarətdir. FISH-testinin aparılması WARG sindromunun istisnası üçün mühümdür. Genetik test aparılana qədər 3 ay, ayda 1 dəfə olmaqla kiçik çanaq orqanlarının və böyrəklərin USM-i həyata keçirilməlidir. Diaqnostikaya əlavə metodlar kimi optik koherent tomoqrafiya, görmə potensialları və buynuz qişanın topoqrafiyası tətbiq olunur.

Аniridiyanın müalicəsi

Aniridiyanın spesifik müalicəsi süni qüzehli qişanın implantasiyasına əsaslanır. Protez xüsusi hidrogel və bəbəyin ölçülərinə uyğun yarıqdan ibarətdir. Süni qüzehli qişanın rəngi pasientin göz rənginə uyğun seçilir. Cərrahi müdaxilə transskleral cərrahi girişlə həyata keçirilir.

Süni qüzehli qişanın implantasiyası travmatik aniridiyalı pasientlərə göstərişdir. Xəstəliyin anadangəlmə formalarında cərrahi müdaxilə yalnız buynuz qişanın zədələnmə riski minimal olduğu halda aparılır. Aniridiyanın katarakta ilə kombinasiyası zamanı cərrahi taktika qüzehli qişanı və buynuz qişanı əvəz edən protezlərin implantasiyasından ibarətdir.

Simptomatik müalicə qüzehli qişanın defektini gizlətmək məqsədilə kosmetik kontakt linzaların istifadəsindən ibarətdir. Gözdaxili təzyiq yüksəldikdə karboanhidraza, prostaqlandin və beta-blokatorlar qrupundan olan göz damcılarının istifadəsi tövsiyə olunur. Keratopatiyanın inkişafının profilaktikası məqsədilə nəmləndirici damcı və gellər istifadə etmək mütləqdir. Bütün pasientlər ultrabənövşəyi şüaları 100% blokada edən gün eynəklərindən mütləq istifadə etməlidir.

Аniridiyanın proqnozu və profilaktikası

Aniridiyanın profilaktikasının spesifik tədbirləri hazırlanmayıb; belə ki, xəstəlik genetik mutasiya ilə əlaqəlidir. Valideynlərdən biri aniridiya ilə xəstə olan ailələr hamiləllik planlaşdırılmasından əvvəl mütləq genetik və oftalmoloqla konsultasiya aparmalıdırlar. Travmatik aniridiyanın profilaktikası şəxsi təhlükəsizlik qaydalarına riayət etməklə həyata keçirilir; güclü zərbə də qüzehli qişanın qopmasına səbəb ola bilər.

Bütün tövsiyələrə əməl olunarsa, anadangəlmə aniridiyanın proqnozu kafidir. Qlakukomanın inkişafı və ya aniridiyanın Gillepsi və WAGR-sindromu ilə assosiasiyası pasientlərin erkən əlilliyinə səbəb ola bilər.