Best xəstəliyi

Best xəstəliyi – sarı ləkənin fotoreseptorlarının distrofiyasına və görmənin xeyli pisləşməsinə gətirib çıxaran torlu qişanın ikitərəfli, mərkəzi (makulyar), piqmentli abiotrofiyasıdır. Patologiya başlanğıcda simptomsuz gedişi ilə xarakterizə olunur; tədricən görmə itiliyi zəifləyir, mərkəzi skotoma inkişaf edir. Diaqnostika göz dibinin müayinəsi, elektrookuloqrafiya və torlu qişanın damarlarının flüoressent angioqrafiyasına, genetik müayinələrə əsasən aparılır. Best xəstəliyinin spesifik müalicəsi yoxdur; patologiyanın proqressivləşməsini ləngitmək məqsədilə dəstəkləyici terapiya istifadə olunur.

• Best xəstəliyinin səbəbləri
• Best xəstəliyinin simptomları
• Best xəstəliyinin diaqnostikası
• Best xəstəliyinin müalicə və proqnozu

Best xəstəliyi barədə ümumi məlumat

Best xəstəliyi (mərkəzi piqmentli abiotrofiya, Best vitelliformalı distrofiyası) sarı ləkə nahiyəsində kistoz distrofik dəyişikliklərlə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir. İlk dəfə 1905-ci ildə F. Best tərəfindən təsvir olunmuşdur. F. Best eyni görmə patologiyalı 8 qohumda xəstəliyi öyrənmiş və xəstəliyin irsi xarakterli olması ehtimalını irəli sürmüşdür. Best xəstəliyi kişiləri və qadınları eyni tezliklə zədələyir; patologiyanın rastgəlmə tezliyi təxm. 3-4:100000 nisbətindədir. Torlu qişanın abiotrofiyasının bir çox başqa formalarından fərqli olaraq Best xəstəliyi nadir hallarda tam korluğa gətirib çıxarır; bununla bərabər, uzunmüddətli, çox mərhələli gedişi ilə xarakterizə olunur. Başlanğıc mərhələlərdə görmə patologiyası və, demək olar ki, heç bir simptom inkişaf etmir. Torlu qişadakı dəyişikliklər tez-tez həkim-oftalmoloqun tibbi müayinəsi zamanı təsadüfi tapıntı olur. Vaxtında təyin olunmuş dəstəkləyici terapiya Best xəstəliyinin inkişafını xeyli ləngidə bilər.

Best xəstəliyinin səbəbləri

Best xəstəliyində yeri olan torlu qişanın distrofiyasının səbəbi 11-ci xromosomda lokalizasiya olunmuş BEST1 geninin mutasiyasıdır. Həmin gen gözün torlu qişasının piqmentli epitelinin anion kanalları sinfinə aid olan bestrofin zülalını kodlaşdırır. Best xəstəliyinin patogenezi dəqiqliklə öyrənilməyib. Məlumdur ki, bu patologiya zamanı sarı ləkə nahiyəsində piqmentli epitelin ləng parçalanması və Brux membranının xüsusiyyətlərinin dəyişilməsi baş verir. Nəticədə kapilyarlar subretinal sahəyədək yayılır, torlu qişada biokimyəvi xüsusiyyətlərinə görə lipofussinə bənzəyən maddə qranulları toplanır. Best xəstəliyində makroskopik olaraq sarı ləkə nahiyəsində piqmentli pozulmalar zəif inkişaf edir, sonra makulyar sahənin fotoreseptorlarının böyük hissəsinə işıq şüasının düşməsini əngəlləyən kista formalaşır. Daha sonra kista partlayır, onun möhtəviyyatı rezorbsiya olunur, yerində görmənin davamlı pozulmasının səbəbi olan çapıq formalaşır.

BEST1 geninin mutasiyasının irsən ötürülmə mexanizmi kifayət qədər penetrantlığa malik autosom-dominantdır. Bu genin mutasiyası Best xəstəliyindən başqa torlu qişanın piqmentli degenerasiyasının bir sıra başqa formalarına, bestrofinopatiyalara, böyüklərin vitelliformalı distrofiyalarına səbəb ola bilər. Sonuncu klinik gedişinə görə Best xəstəliyinə bənzəyir, lakin uşaqlarda deyil böyüklərdə rast gəlinməsinə görə ondan fərqlənir. Bu, böyüklərin vitelliformalı distrofiyalarının Best sindromunun formalarından biri olduğunu düşünməyə əsas verir. Müasir genetika məhz bu vəziyyətə gətirib çıxaran başqa mutasiya aşkar etməyib.

Best xəstəliyinin simptomları

Best xəstəliyi zamanı göz dibində dəyişiklilər ilk dəfə 2-2,5 yaşda meydana çıxır; lakin bu zaman subyektiv simptomlar müşahidə olunmur. Buna görə də xəstəlik ya təsadüfən tibbi müayinə zamanı, ya da bir qədər gec yaşlarda görmənin ilkin pozulmasının inkişafından sonra meydana çıxır. Ümumilikdə Best xəstəliyi müəyyən mərhələli gedişi ilə xarakterizə olunur.

Best xəstəliyinin sıfır mərhələsi çox nadir hallarda diaqnostika olunur; belə ki, bu zaman sarı ləkə nahiyəsində zəif dəyişikliklər hətta olmur. Yalnız foveal refleksin azalması və elektrookuloqrafiya dəyişiklikləri müşahidə olunur. Sonuncunun öyrənilməsi zamanı Arden koeffisentinin azalması aşkar olunur. Bəzən böyüklərdə belə təzahürlər Best xəstəliyinin klinik mənzərəsinin sonrakı inkişafı olmadan qeyd olunur. Bu, BEST1 geni mutasiyasının daşıyıcılıq əlaməti hesab olunur.

Birinci mərhələnin gedişində simptomlar meydana çıxmır, yalnız bir sıra hallarda görmə itiliyinin azacıq zəifləməsi müşahidə olunur. Göz dibində torlu qişanın makulyar nahiyəsində bir neçə sarımtıl nöqtələr aşkar olunur. İkinci mərhələdə nöqtələrin ölçüləri böyüyür, diametri görmə siniri diskinin diametri ilə müqayisə oluna biləcək ölçüyə çatır və xaricən yumurta sarısına bənzəyir. Best xəstəliyinin bu mərhələsində görmə itiliyinin pozulması oftalmoloji mənzərəyə uyğun gəlmir və az olur; 0,6 – 0,9 səviyyəsində saxlanır. Xəstəliyin üçüncü mərhələsində vitelliformalı kistlərin parçalanması baş verir; nəticədə görmə itiliyinin kəskin azalmasına gətirib çıxarır. Bu mərhələdə həmçinin görmənin bulanıqlaşması, kiçik hərfli mətnlərin oxunmasında çətinliklər geniş yayılmış şikayətlərdir.   Dördüncü mərhələ kistin parçalanma məhsullarının rezorbsiyası və onların yerində çapıq toxumanın formalaşması ilə xarakterizə olunur. Müxtəlif pasientlərdə görmə itiliyi bu mərhələdə 0,2-0,7 təşkil edir; bundan başqa, mərkəzi skotoma və psevdohipopion meydana çıxır. Görmə sahəsi, bir qayda olaraq, dəyişilmir, normal rəng duyğusu saxlanır.

Müxtəlif xəstələrdə hər bir mərhələnin uzunluğu geniş dəyişkənliyə malikdir. Bundan başqa, bir sıra hallarda Best xəstəliyi daha sürətlə inkişaf edə bilər; buna görə də bəzi mərhələlər diaqnstika olunmur. Göz dibindəki dəyişikliklər, adətən, asimmetrik olur. Bir qayda olaraq, tam korluq baş vermir. Best xəstəliyinin ağırlaşmalarından biri olan, görmə itiliyini xeyli azaldan subretinal neovaskulyar membranlar formalaşa bilər. Bundan başqa, yaş artdıqca vitelliformalı kistlərdən sonra çapıq nahiyələrində xoriodal sklerozun inkişafı mümkündür.

Best xəstəliyinin diaqnostikası

Best xəstəliyinin diaqnostikası müasir oftalmoloji metodların – göz dibinin müayinəsi, elektrookuloqrafiya, torlu qişanın damarlarının fluoresent angioqrafiyasının köməyilə həyata keçirilir. Müayinə zamanı xəstəliyin mərhələsindən asılı olaraq ya sarı nöqtələr, ya da mərkəzdə toplanmış vitelliformalı kistlərin formalaşması aşkar olunur. Onlar partladıqdan sonra (Best xəstəliyinin üçüncü mərhələsi) göz dibinin mənzərəsi “qayğanağı” xatırladır. Bundan başqa, xəstəliyin istənilən mərhələsində göz dibinin müayinəsi zamanı görünən retinal qansızma meydana çıxa bilər. Best xəstəliyinin son mərhələsində psevdohipopion formalaşır, sarı ləkə nahiyəsində piqment yığınları nəzərə çarpır.

Xəstəliyin ilk əlamətlərindən biri anomal elektrookuloqrafiya mənzərəsidir; bu əlamət göz dibində ilk dəyişikliklər meydana çıxmazdan əvvəl qeydə alınır. Best xəstəliyinin patoqnomonik əlaməti Arden koeffisentinin və ya işığın ən yüksək və ən aşağı göstəricilərinin nisbətinin azalmasıdır (patologiyanın inkişafının son mərhələlərində 1,5-i aşmır). Xəstəliyin ilk mərhələlərində (vitelliformalı kistlərin formalaşmasına qədər) fluoresent angioqrafiyada piqmentli epitelin atrofiya nahiyələrinə müvafiq lokal hiperfluoressensiya sahələri müşahidə olunur. kistlər əmələ gəldikdən sonra (Best xəstəliyinin ikinci mərhələsi) onların lokalizasiya nahiyələrində fluoresensiyanın tamamilə olmaması, onların partlaması zamanı (üçüncü mərhələ) isə kistlərin yuxarı hissəsində hiperfluoresensiyanın olması və aşağı nahiyəsində isə olmaması aşkar olunur.

Həkim-genetiklə Best xəstəliyinin genetik diaqnostikası – mutasiyanın axtarılması məqsədilə BEST1 geninin sekvenləşdirilməsi də aparıla bilər. Bu müayinə kifayət qədər ağırdır. Belə ki, 11-ci xromosomun bu nahiyəsində külli miqdarda gen yerləşir; onlardan bir çoxunun mutasiyası irsi oftalmoloji xəstəliklərə gətirib çıxara bilər. Best xəstəliyinin differensial diaqnostikası Koats sindromu və piqmentli epitelin qopması ilə aparılır. Onlardan fərqli olaraq mərkəzi piqmentli abiotrofiya həmişə ikitərəfli olması və anomal elektrookuloqrafiyası ilə xarakterizə olunur.

Best xəstəliyinin müalicə və proqnozu

Best xəstəliyinin spesifik müalicəsi yoxdur, bununla əlaqədar olaraq patologiyanın proqressivləşməsini əhəmiyyətli dərəcədə ləngidən dəstəkləyici terapiya istifadə olunur.  Bunlara A və E vitaminlərinin, torlu qişanın damarlarını genişləndirən və trofikasını yaxşılaşdıran preparatların – meldoni, metiletilpiridinol, etilmetilhidroksipiridin suksinatın təyini aiddir. Bu, vitelliformalı kistlərin inkişafı və sonralar partlamasını tormozlayır, qənaətbəxş görmə itiliyini uzun müddət saxlamağa imkan verir. Best xəstəliyi subretinal neovaskulyar membranların yaranması ilə fəsadlaşdıqda lazer korreksiyası göstərişdir.

Best xəstəliyinin proqnozu, bir qayda olaraq, kafidir. Görmə itiliyinin tam itirilməsi çox nadir hallarda baş verir; patologiya, adətən, görmə itiliyinin azalması və mərkəzi skotoma ilə məhdudlaşır. Periferik və alaqaranlıq görmə zədələnmir; pasientlər sonralar yalnız kiçik şriftlər və detallarla iş zamanı çətinlik çəkirlər. Böyüklərin vitelliformalı distrofiyaları zamanı görmə patologiyası daha da zəif olur. Bir sıra hallarda pasientin heç bir şikayəti olmur; xəstəlik yalnız oftalmoloji və genetik müayinə nəticəsində aşkar olunur.