Ştarqardt xəstəliyi

11 Aprel 2019 Oxuma vaxtı: 10 dəq Oxunma sayı: 16

Ştarqardt xəstəliyi Ştarqardt xəstəliyi – torlu qişanın irsi xəstəliyi olub, makulyar sahənin distrofik dəyişiklikləri və mərkəzi görmənin itirilməsi ilə xarakterizə edilir. Patologiya uşaqlıq və ya pubertat dövründə özünü büruzə verir. Pasiyentlərdə mərkəzi skotomalar və rəngli görmənin pozulması qeydə alınır. Ştarqardt xəstəliyinin proqressivləşməsi korluğa gətirib çıxarır. Diaqnoz oftalmoskopiya, flüoressent angioqrafiya və torlu qişanın EFM-nin nəticələri əsasında qoyulur. Müalicə məqsədilə inyeksion terapiya (vitaminlər, antioksidantlar, angioprotektorlar), fizioprosedurlar, revaskulyarizasiyaedici əməliyyatlar aparılır.

  • Yaranma səbəbləri
  • Təsnifat
  • Ştarqardt xəstəliyinin əlamətləri
  • Diaqnostika
  • Ştarqardt xəstəliyinin müalicə və proqnozu

Ştarqardt xəstəliyi barədə ümumi məlumat

Ştarqardt xəstəliyinin digər adı – yuvenil makulyar degenerasiya onun mahiyyətini dəqiqliklə əks etdirir. Belə ki, patologiya gənc (yuvenil) yaşda yaranır və makulanın – görmə analizatorunun reseptor aparatının zədələnməsi ilə səciyyələnir. Xəstəlik ilk dəfə XX əsrin əvvəlində alman oftalmoloqu Karl Ştarqardt tərəfindən gözün makulyar sahəsinin irsən ötürülən anadangəlmə zədələnməsi kimi təsvir edilmişdir. Patologiyanın tipik oftalmoloji əlamətləri polimorfdur: «xorioideyanın atrofiyası», «öküz gözü», «ilbizin izləri». Xəstəliyin patogenetik adı – «torlu qişanın sarı ləkəli abiotrofiyası» – göz dibində baş verən dəyişiklikləri ifadə edir.

1997-ci ildə genetiklər enerjini fotoreseptor hüceyrələrə ötürən zülalın sintezinin pozulmasına səbəb olan ABCR geninin mutasiyasını aşkar etmişlər. ATF daşıyıcısının anomal quruluşu torlu qişanın fotoreseptorlarının məhvinə səbəb olur. İrsi makulyar distrofiyanın müxtəlif formaları oftalmoloji patologiyaların 50%-ni təşkil edir. Onların təqribən 7%-i Ştarqardt xəstəliyinin payına düşür. Nozoloji forma 1:10 000 tezlikdə müşahidə olunur və proqressiv gedişlə xarakterizə edilir. Gözün ikitərəfli patologiyası cavan yaşlarda (6-21yaş) yaranaraq, ağır fəsadlara, hətta görmə qabiliyyətinin itirilməsinə gətirib çıxarır. Xəstəlik əlilliklə nəticələndiyindən həm də sosial əhəmiyyət kəsb edir.

Ştarqardt xəstəliyinin yaranma səbəbləri

Ştarqardt xəstəliyi İrsən ötürülmə pasiyentin və valideynin cinsi mənsubiyyətindən asılı olmur. Ştarqardt xəstəliyi autosom-resessiv tiplidir. Bu da o deməkdir ki, patologiyanın ötürülməsi cinsiyyətlə əlaqəli olmur (autosom – qeyri-cinsi xromosomlarla bağlıdır) və xəstəlik bütün hallarda nəsildən-nəsilə keçmir (resessiv tip).

Həkim-genetiklərin son məlumatlarına əsasən genetik mutasiyanın dominant tip üzrə də ötürülməsi mümkündür. Bu zaman xəstəlik daha yüngül gedişə malik olur və az hallarda əlilliklə nəticələnir. Makulyar sahənin əksər reseptorları fəaliyyətinə davam edir. Təzahürlər minimal sayda olur. Xəstələr əmək qabiliyyətini saxlayır, hətta nəqliyyat vasitəsini idarə edə bilirlər.

Makula hüceyrələrinin degenerasiyası enerji çatışmazlığı ilə bağlıdır. Genetik defekt torlu qişanın mərkəzi hissəsində – makulada yerləşən hüceyrələrin membranından ATF molekullarını nəql edən zülalların sintezinin pozulmasına gətirib çıxarır. Sarı ləkə (makula) nahiyəsində qan damarları olmur. Hüceyrələrin – kolbacıqların qidalanması yaxınlıqdakı damar qişasından (xorioideya) ATF daşıyan  zülallar hesabına həyata keçir.

Normal şəraitdə fotoreseptorların rodopsini işıq fotonunu udaraq, trans-retinal və opsinə transformasiya edir. Trans-retinal daşıyıcı zülalların gətirdiyi ATF enerjisinin təsirindən retinala çevrilir. O da sonradan opsinlə birləşir. Bu yolla rodopsin bərpa olunur. Genin irsi mutasiyası zamanı rodopsinin bərpa prosesi pozulduğundan trans-retinal lipofussinə çevrilir və kolbacıqlara birbaşa toksiki təsir göstərir.

Ştarqardt xəstəliyinin təsnifatı

Sarı ləkənin zədələnmə sahəsindən asılı olaraq, oftalmologiyada Ştarqardt xəstəliyinin 3 forması ayırd edilir: mərkəzi, perisentral (mərkəzətrafı), qarışıq. Mərkəzi formada sarı ləkənin mərkəzində yerləşən hüceyrələr zədələnir. Xəstələrdə mərkəzi skotoma (yunan dilində «skotos» – qaranlıq deməkdir) yaranır. Görmə sahəsinin mərkəzi hissəsi itir. Baxışın fiksasiya nöqtəsində qara ləkəli təsvir görünür.

Perisentral forma skotomanın fiksasiya nöqtəsindən kənarda əmələ gəlməsi ilə xarakterizə edilir. İnsan baxışını fokuslaşdıra bilir, lakin görmə mərkəzinin ətrafında birtərəfli aypara ləkənin formalaşmasından şikayət edir. Zamanla skotoma tünd həlqə şəklini alır.

Qarışıq forma mərkəzi hissədən başlayaraq, sürətlə periferiyaya yayılır. Tünd ləkə böyüyərək, görmə sahəsini tamamən bürüyür.

Ştarqardt xəstəliyinin əlamətləri

Xəstəlik 6-7 yaşlarda özünü büruzə verir. Ötürülmə tipindən asılı olmayaraq, bütün pasiyentlərdə mərkəzi skotoma müşahidə edilir. Patologiyanın gedişi qənaətbəxş olduqda skotoma nisbi xarakter daşıyır: pasiyent parlaq əşyaları aydın şəkildə görsə də, zəif rəng qammasına malik obyektləri ayırd edə bilmir. Əksər xəstələrdə rəngli görmənin qırmızı-yaşıl disxromaziya tipi üzrə pozulması qeydə alınır. Bu zaman açıq-yaşıl rəng tünd-qırmızı kimi görünür. Bəzi pasiyentlərdə rəng qavrayışı dəyişmir.

Xəstəliyin ilkin mərhələlərində periferik görmənin sərhədləri pozulmur. Patologiya proqressivləşdikdə mərkəzi skotomalar genişlənir, bu da korluğa gətirib çıxarır. Mərkəzi görmənin itirilməsi ilə yanaşı onun itiliyi də azalır. Ştraqardt xəstəliyinin yekun mərhələsində görmə siniri atrofiyaya uğrayır, korluq yaranır. İstər başlanğıc, istərsə də terminal mərhələdə digər orqanlarda heç bir dəyişikliyə rast gəlinmir.

Ştarqardt xəstəliyinin diaqnostikası

Xəstəliyin uşaqlıq dövründə təzahür etməsi differensial diaqnostika üçün əsas əlamət hesab olunur. Oftalmoskopiyanın köməyilə qara mərkəzi əhatə edən zəif piqmentasiyalı enli həlqə aşkarlanır. Solğun həlqənin ətrafında hiperpiqmentasiyalı hüceyrələrdən ibarət növbəti həlqə müşahidə olunur. Bu təsvir «öküz gözünü» xatırladır. Foveolyar refleks mənfidir. Makulyar sahədə müxtəlif ölçü və konfiqurasiyaya malik sarımtıl-ağ ləkələrə rast gəlinir. Bir müddətdən sonra onların sərhədləri qarışır, ləkələr boz rəng alır və ya tamamən itir.

Perimetriya zamanı müsbət və ya mənfi (pasiyentin hiss etmədiyi) mərkəzi skotomalar müəyyən edilir. Mərkəzi formada qırmızı-yaşıl deyteranopiya inkişaf edir. Periferik forma üçün rəng qavrayışının pozulması xarakterik deyil. Kontrast həssaslıq qabiliyyəti bütün diapazon üzrə dəyişir: yüksək tezliklər sahəsində itir (mərkəzi hissədə 6-10 dərəcəyə qədər), orta tezliklər nahiyəsində isə zəifləyir.

Mərkəzi formalı distrofiyanın başlanğıc mərhələsində makulyar elektroqrafiyanın göstəriciləri azalır. Patologiya proqressivləşdikdə elektrik potensialları qeydə alınmır. Distrofiya orta periferik zonada yerləşdikdə ilkin mərhələdə elektroqrafiya və elektrookuloqrafiyanın nəticələri normal olur. Sonralar elektroretinoqrafiyanın kolbacıq və çöp komponentləri subnormal səviyyəyə qədər enir. Xəstəlik simptomsuz gedir – görmə itiliyi və rəng qavrayışı pozulmur. Görmə sahəsinin sərhədləri norma səviyyəsində olur. Qaranlığa adaptasiya cüzi zəifləyir.

Flüoressent angioqrafiya zamanı «öküz gözü» fonunda hipoflüoressensiya sahələrinə rast gəlinmir, kapilyarlar, «susqun» və ya «tünd» damar qişası izlənilir. Atrofiya sahəsində torlu qişanın piqmentli epitelinin hiperflüorressensiya sahələri müşahidə edilir. Histoloji müayinə zamanı göz dibinin mərkəzi hissəsində lipofussin piqmentinin miqdarının yüksəlməsi müəyyən olunur. Piqmentli epitelin hipertrofiyaya və atrofiyaya uğrayan hüceyrələrinin kombinasiyası aşkarlanır.

Molekulyar-genetik analiz xəstəliyin təzahür etməsindən əvvəl gen mutasiyasını təyin etməyə imkan verir. Nukleotidlərin əvəzolunmasını müəyyən etmək üçün bir neçə DNT-zondundan – «molekulyar məşəllərdən» istifadə etməklə real rejimdə PZR aparılır.

Ştarqardt xəstəliyi qazanılmış dərman distrofiyaları, torlu qişanın Kandori ləkələri, yuvenil retinoşizis, proqressivləşən dominant foveal, kolbacıq, kolbacıq-çöp və çöp-kolbacıq distrofiyası ilə differensiasiya edilir.

Ştarqardt xəstəliyinin müalicə və proqnozu

Xəstəliyin etioloji müalicəsi yoxdur. Köməkçi müalicə qismində taurin və antioksidantlar parabulbar yeridilir, damargenişləndirici vasitələr (pentoksifillin, nikotin turşusu), steroid preparatlardan istifadə olunur. Damarları möhkəmləndirmək və qan təhcizatını yaxşılaşdırmaq üçün vitaminoterapiya (A, B, C, E vitaminləri) aparılır. Fizioterapevtik üsullar: medikamentoz elektrofarez, ultrasəs, torlu qişanın lazer stimulyasiyası təyin edilir. Makulyar sahəyə əzələ liflərinin transplantasiyası ilə torlu qişanın revaskulyarizasiya üsulu tətbiq edilir.

Ştarqardt xəstəliyi erkən yaşlarda yaranır və tez bir zamanda görmə üzrə əlilliyə gətirib çıxarır. Nadir hallarda dominant tip ötürülmə zamanı görmə qabiliyyəti tədricən azalmağa başlayır. Pasiyentlərə vaxtaşırı oftalmoloji müayinələrdən keçmək, vitamin komplekslərindən və gündən qoruyucu eynəkdən istifadə etmək məsləhət görülür.

 

 

Bu yazını paylaşın:
Yazını qiymətləndirin: