İrsi xəstəliklər genetik aparatda patoloji dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Hazırda irsi yolla ötürülən 6000-dən çox sindrom mövcuddur. Onların populyasiyada ümumi tezliyi 0,2-4% təşkil edir. İrsi xəstəlikləri anadangəlmə və ailəvi patologiyalardan fərqləndirmək lazımdır. Anadangəlmə xəstəliklər təkcə genetik deyil, həm də ekzogen faktorların (kimyəvi və dərman birləşmələri, ionlaşdırıcı şüalanma, bətndaxili infeksiyalar) dölə təsirindən yaranır. Bununla yanaşı, bütün irsi xəstəliklər uşaq doğulduqda aşkarlanmır. Onların müəyyən dövrlərdə meydana çıxa bilər. İrsi və ailəvi patologiyalar arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, ailəvi forma genetik deyil, sosial-məişət və ya istehsalat determinantları ilə bağlı ola bilər.
İrsi xəstəliklər mutasiyalar – genetik xüsusiyyətlərin qəfil dəyişilməsi və normaya uyğun olmayan yeni əlamətlərin yaranması nəticəsində formalaşır. Mutasiyalar ayrı-ayrı xromosomlarda baş verməklə, onların say və quruluşunun dəyişməsinə səbəb olduqda belə xəstəliklər xromosom anomaliyaları kimi dəyərləndirilir. Bu tip xəstəliklərə Daun, Edvards, Şereşevski-Terner sindromlarını misal göstərmək olar.
Gen səviyyəsində mutasiyaların yaranması gen xəstəlikləri ilə təzahür edir. Onlar monogen və ya poligen (çoxsaylı genlərin mutasiyaları) olur. Monogen xəstəliklər də öz növbəsində 3 qrupa bölünür: autosom-dominant (Marfan sindromu, Olbrayt xəstəliyi və s.), autosom-resessiv tip ötürülmə (fenilketonuriya, qalaktozemiya) və cinslə bağlı (hemofiliya, Düşenin əzələ distrofiyası).
Poligen xəstəliklər polietioloji xarakterlidir, yəni onların inkişafında genetik və mühit amilləri birgə iştirak edir. Bu qrupa ateroskleroz, hipertoniya xəstəliyi, şəkərli diabet, allergik patologiyalar, mədə və onikibarmaq bağırsağın xorası aiddir.
İrsi xəstəliklərin diaqnostika və müalicəsi
Tibbin yenilikləri sayəsində müasir dövrdə irsi xəstəliklərin əksəriyyətini prenatal diaqnostika ilə hamiləlik dövründə aşkar etmək mümkündür. Prenatal diaqnostikaya ultrasəs və biokimyəvi skrininq: I (10-14-cü həftədə) və II trimestrdə (16-20-ci həftədə) aiddir. Ehtiyac yarandıqda invaziv prosedurlar: xorion xovlarının biopsiyası, amniosentez, kordosentez aparılır. Ağır formalı irsi patologiya aşkarlandıqda qadına hamiləliyi süni yolla dayandırmaq təklif olunur.
Bütün yenidoğulmuşlar həyatlarının ilk günlərində maddələr mübadiləsinin anadangəlmə xəstəliklərinə (fenilketonuriya, adrenogenital sindrom, mukovissedoz, qalaktozemiya) görə müayinə olunmalıdır. Aşkar olunmayan digər irsi xəstəliklər sitogenetik, molekulyar-genetik, biokimyəvi üsullarla üzə çıxarıla bilər.
Təəssüf ki, hazırda irsi xəstəlikləri tam sağaltmaq mümkün deyil. Bununla belə, mütəxəssislər genetik patologiyaların bəzi formalarında ömür müddətini uzatmağa və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa nail olmuşlar. İrsi xəstəliklərin müalicəsində patogenetik və simptomatik terapiya tətbiq edilir. Patogenetik müalicə əvəzedici terapiyaya (məsələn, hemofiliya zamanı qanın laxtalanma faktorlarının istifadəsi) əsaslanır. Simptomatik terapiya isə geniş spektrli dərman preparatlarının tətbiqi, fizioterapiya, reabilitasiya kursları (masaj, MBT) ilə həyata keçirilir.
İrsi xəstəliklərin cərrahi müalicəsi orqanizmin normal fəaliyyətinə mane olan ağır inkişaf qüsurlarının (hipospadiya, dovşandodaqlıq, qurdağızlıq, anadangəlmə ürək qüsurları) aradan qaldırılmasına yönəldilir.
İrsi xəstəliklərin başlıca profilaktik tədbirləri tibbi-genetik konsultasiyalardır. Təcrübəli həkim-genetik gələcək valideynlərin övladlarında irsi patologiyanın yaranma ehtimalını proqnozlaşdırmaqla, bu problemin həllində peşəkar yardım göstərə bilər.
Med-portal.az saytının «İrsi xəstəliklər» bölməsində onların yaranma səbəbləri, əlamətləri və müalicə üsulları ilə tanış ola bilərsiniz.
İrsi xəstəliklər