Anhidrotik ektodermal displaziya

24 Yanvar 2019 Oxuma vaxtı: 8 dəq Oxunma sayı: 30

Anhidrotik ektodermal displaziyaAnhidrotik ektodermal displaziya – ektoderma törəmələrinin (dəri, xarici sekresiya vəziləri, saçlar, dişlər) inkişafının genetik pozulması ilə meydana çıxan irsi xəstəlikdir. Patologiyanın simptomları inkişaf anomaliyaları və ya dişlərin olmaması, quru, nazik dəri, tər və piy vəzilərinin nəzərə çarpan hipoplaziyası, saçların seyrəkliyi və ya allopesiya, bəzən süd vəzilərinin ageneziyasıdır. Diaqnostika həkim-genetik tərəfindən xəstəliyin xarakterik xarici təzahürlərinə, həmçinin genetik müayinələr və irsi anamnezə əsasən həyata keçirilir. Anhidrotik ektodermal displaziyanın spesifik müalicəsi yoxdur.

  • Anhidrotik ektodermal displaziyanın səbəbləri
  • Anhidrotik ektodermal displaziyanın simptomları
  • Anhidrotik ektodermal displaziyanın diaqnostikası
  • Anhidrotik ektodermal displaziyanın müalicə və proqnozu

Anhidrotik ektodermal displaziya barədə ümumi məlumat

Anhidrotik ektodermal displaziya (Krist-Simens-Turen sindromu, Weech sindromu) xarici rüşeym vərəqinin (ektoderma) genetika ilə əlaqəli inkişaf qüsuru nəticəsində meydana çıxan irsi displaziyadır. Beləliklə, patologiyanın əsas simptomları ektodermanın törəmələri – dəri, saçlar, dişlər, bəzi qığırdaq, tər, piy və süd vəziləri tərəfdən özünü göstərir. Anhidrotik ektodermal displaziya üçün xarakterik olan simptomakompleksi J. Turen 1848-ci ildə, stomatoloq J. Krist 1913-cü ildə və dermatoveneroloq X. Simens 1929-cu ildə bir-birindən xəbərsiz təsvir etmişdilər. Əvvəllər hesab olunurdu ki, xəstəlik yalnız X xromosomu ilə əlaqəli ötürülür; hazırda displaziyanın həm autosom-resessiv, həm də autosom-dominant forması aşkar olunub.  Xəstəliyin rastgəlmə tezliyi yenidoğulmuşların 1: 5 000– 10 000 min nisbətindədir. Bununla yanaşı, patologiyanın cinslə əlaqəli irsən ötürülməsinə tez-tez rast gəlinir; belə ki, xəstələr arasında kişilər üstünlük təşkil edir.

Anhidrotik ektodermal displaziyanın səbəbləri

Anhidrotik ektodermal displaziyanın etiologiyası müvafiq genlərin mutasiyası ilə əlaqəlidir. Patologiyanın daha geniş yayılmış formasının səbəbi X xromosomunda yerləşən EDA geninin zədələnməsidir. Bu gen ektodisplazin-a adlanan zülalı kodlaşdırır; həmin genin strukturunun pozulması ektoderma törəmələrinin patoloji inkişafına gətirib çıxarır. Hazırda bu zülalın funksiyaları və EDA geninin mutasiyası zamanı meydana çıxan xəstəliyin patogenezi məlum deyil.

X xromosomu ilə əlaqəli başqa genetik patologiyalardan fərqli olaraq sözü gedən xəstəlik həm kişilərdə, həm də qadın-daşıyıcılarda aşkar olunur. Qadınlarda anhidrotik ektodermal displaziyanın bütün simptomları yüngül dərəcədə təzahür edir. Belə qadınlarda dəridə quruluq, qırışların daha erkən inkişafı, nazik, quru saçlar, dişlərin deformasiyası və patologiyası müşahidə olunur. Tez-tez uşaqların döşlə qidalanmasında problemlər meydana çıxır. Bütün bunlar EDA geninin bəzi mutasiyalarının natamam dominantlığından xəbər verir.

Bununla bərabər, EDAR geninin mutasiyası Krist-Simens-Turen sindromunun xarakterik simptomakompleksinə gətirib çıxarır. Bu gen tumor nekroz faktorunun reseptorlarından birini kodlaşdırır və 2-ci xromosomda yerləşir; autosom-resessiv tip üzrə irsən ötürülür.   Öncəki formada olduğu  kimi xəstəliyin bu formasının da patogenezi öyrənilməyib. Həmçinin anhidrotik ektodermal displaziyanın autosom-resessiv mexanizmlə irsən ötürülən nadir forması da mövcuddur. Onun səbəbi ekzodisplazin-a protein reseptorunu kodlaşdıran, 1-ci xromosomda yerləşən TDARADD geninin mutasiyasıdı. Güman ki, bu vəziyyətdə patologiyanın patogenezi sindromun cinslə əlaqəli forması ilə analojidir.

Anhidrotik ektodermal displaziyanın simptomları

Dəri və vəzilərin (tər, gözyaşı, süd vəziləri) hipoplaziyaları müxtəlif zədələnmələr şəbəkəsinə gətirib çıxarır. Tər vəzilərinin, demək olar ki, tamamilə olmaması yüngül hipertermiyanın inkişafına səbəb olur; bu isə uşaqlıq dövründə xüsusən təhlükəlidir. Belə ki, anhidrotik ektodermal displaziyadan əziyyət çəkən uşaqların 1/3-i isinmə nəticəsində erkən yaşlarda ölür. Gözyaşı vəzilərinin aktivliyinin azalması nəticəsində tez-tez keratit və katarakta ilə ağırlaşan konyunktivit əmələ gəlir. Hipoplastik dəri kifayət qədər tez-tez ekzema, ikincili bakterial və göbələk infeksiyalarına məruz qalır. Ektodermanın zədələnməsi qığırdaq və sümük toxumasında da öz əksini tapır. Belə ki, alın sümüyünün ölçüləri böyüyür, onun üzərində nəzərə çarpan qaşüstü qövslər formalaşır. Belə xəstələrdə burun körpüsü yastılanmış, burun qanadları, bir qayda olaraq, tam inkişaf etməmişdir; qulaq seyvanı da deformasiyalıdır.

Dişlərin tipik anomaliyaları konik forma alır, tez-tez inkişafdan qalmış olur; bir və ya bir neçə dişin olmaması mümkündür; bu zaman anhidrotik ektodermal displaziya üçün xarakterik əlamət köpək dişlərinin saxlanmasıdır. Dişlərin olmaması və ya anormal yerləşməsi səbəbindən tez-tez nitq defekti inkişaf edir. Uşağın intellektual inkişafı yaş normasından geri qala bilər; lakin bir sıra hallarda bu sindromdan əziyyət çəkən böyüyün əqli imkanları sağlam yaşıdından geri qalmır. Tez-tez süd vəzilərinin və döş giləsinin olmaması və ya forma və lokalizasiya anomaliyaları müşahidə olunur. Bəzən anhidrotik ektodermal displaziya anadangəlmə karlıqla ağırlaşır.

Anhidrotik ektodermal displaziyanın diaqnostikası

Xəstəliyin diaqnostikası uşağın genetik tərəfindən müayinəsi, DNT analizi və irsi anamnezə əsasən aparılır. Pasientin inspeksiyası xarakterik əlamətlərin və xəstənin obyektiv statusunun kombinasiyasını göstərir. Xəstəliyin genetik müayinəsində mutasiyanı aşkarlamaq məqsədilə EDA geninin gen sırasının düz sekvenləşdirilməsi aparılır; anhidrotik ektodermal displaziya ilə assosiasiya olunan başqa, daha nadir mutasiyaların öyrənilməsi hazırda  həyata keçirilmir. İrsi anamnez araşdırılan zaman ananın obyektiv statusuna xüsusi diqqət ayırmaq lazımdır; anada bir sıra hallarda mutant genin daşıyıcısı kimi dizembriogenez stiqmaları aşkar olunur. Onlara dərinin quruluğu, zəifləmiş nazik saçlar, uşağın ana südü ilə qidalanmasında problemlər yaradan süd vəzilərinin hipoplaziyası aid edilir.

EDA geninin mutant formasının daşıyıcılığının genetik diaqnostikası müəyyən çətinliklərlə əlaqəlidir; belə ki, bu zaman düz sekvenləşdirmə metodu tez-tez yalançı-mənfi nəticələr verir. Buna görə də başqa genetik analizlər – məs., multipleks liqaza reaksiyası istifadə olunur.

Anhidrotik ektodermal displaziyanın müalicəsi və proqnozu

Bu patologiyanın spesifik müalicəsi yoxdur; müalicə normal həyat fəaliyyəti və ağırlaşmaların profilaktikası məqsədilə həyata keçirilir. Dərini yumşaltmaq üçün xüsusi farmakoloji və kosmetik kremlər istifadə olunur; dişlərin anomaliyaları protezləşdirmə hesabına aradan qaldırılır. Tər ifrazı pozulduğundan isinmə həddən artıq təhlükəlidir. Buna görə də isti yay aylarında xüsusən ehtiyatllı olmaq lazımdır. Anhidrotik ektodermal displaziyalı xəstələrin bu dövrdə kondisionerli otaqlarda olmalarını təmin etmək, nəmləndirmə üçün yaş parçalarla bürümək, onlara çoxlu maye vermək arzu olunandır. Həmçinin dərinin ikincili bakterial və göbələk infeksiyalarının müalicəsi və profilaktikası, immunomoduləedici terapiya aparılır. Göz patologiyalarının profilaktikası məqsədilə göz damcılarından müntəzəm istifadə vacibdir.

Xəstəliyin proqnozu yanaşı gedən xəstəliyin təzahür etmə dərəcəsindən və patologiyanın vaxtında aşkarlanmasından asılıdır. Əksər hallarda diaqnoz erkən uşaqlıq dövründə qoyularsa və profilaktik tədbirlər (həddən artıq isinmə və ikincili infeksiyalarla mübarizə) həyata keçirilərsə, proqnoz ümumilikdə kafi olur. İntellektual inkişafla bağlı proqnoz isə birmənalı deyil. Belə ki, əqli inkişafın ləngiməsi (oliqofreniya) və koqnitiv inkişafın saxlanması ehtimalı eynidir.

 

 

Bu yazını paylaşın:
Yazını qiymətləndirin: