Diffuz polipoz

08 Mart 2019 Oxuma vaxtı: 11 dəq Oxunma sayı: 10

diffuz polipoz Diffuz polipoz – yoğun bağırsaqda, bəzən isə mədə-bağırsaq traktının bütün hissələrində çoxsaylı poliplərin olması ilə səciyyələnən irsi xəstəlikdir. Patologiya cavan yaşlarda təzahür edir. Onun əsas əlamətlərinə qarında ağrı, xroniki ishal, nəcisdə qan və selik qarışığı, düz bağırsaq qanaxmaları aiddir. Bir müddətdən sonra sadalanan simptomlara anemiya və bədən çəkisinin itirilməsi qoşulur. Xəstəlik demək olar ki, bütün hallarda maliqnizasiya ilə nəticələnir. Diaqnoz rektoromanoskopiya, irriqoskopiya, şübhəli elementlərin biopsiyası ilə aparılan kolonoskopiya, molekulyar-genetik müayinənin nəticələrinə əsasən qoyulur. Müalicə yalnız cərrahi yolla həyata keçirilir – bağırsağın zədələnmiş hissəsi rezeksiya olunur.

  • Yaranma səbəbləri
  • Patogenez
  • Təsnifat
  • Polipoz əlamətləri
  • Ağırlaşmalar
  • Diaqnostika
  • Diffuz polipozun müalicəsi
  • Proqnoz və profilaktika

Diffuz polipoz barədə ümumi məlumat

Diffuz polipoz (yoğun bağırsağın ailəvi adenomatozu) – yüksək maliqnizasiya riskinə malik irsi xəstəlikdir. Xəstəliyin irsi xarakteri ilk dəfə B. Gripps tərəfindən təsvir olunmuşdur. Diffuz polipozun populyasiyada yayılma tezliyi yüksək deyil. Hər 8 000-14 000 nəfərdə 1 xəstələnmə halı qeydə alınır.

Yaxın qohumlarında diffuz polipozun aşkar olunduğu insanların xəstəliyə tutulma ehtimalı yüksəkdir. Onların təxminən 50%-də aydın nəzərə çarpan klinik əlamətlərin olmamasına baxmayaraq, baxış zamanı yoğun bağırsaqda dəyişikliklər müşahidə edilir. Hər iki cinsin nümayəndələrində patologiyanın rastgəlmə tezliyi eynidir.

Problemin aktuallığın onun 100% hallarda kolorektal xərçənglə sonlanması ilə bağlıdır. Bağırsağın polipozunun diaqnostika və müalicəsi həkim-proktoloq tərəfindən aparılır.

Diffuz polipozun yaranma səbəbləri

Ailəvi diffuz polipoz V xromosomun uzun çiynində yerləşən genin mutasiyası nəticəsində yaranır. Bu gen mədə-bağırsaq traktının selikli qişasının normal proliferasiyasına cavabdehlik daşıyır. Qüsur epitel hüceyrələrinin nizamsız çoxalmasına, selikli qişanın bəzi sahələrinin böyüməsinə, çoxsaylı poliplərin inkişafına gətirib çıxarır.

Diffuz polipozun patogenezi

diffuz polipoz Diffuz polipoz zamanı poliplər müxtəlif ölçü və quruluşa malik olur. Onların bir hissəsi vəzili strukturlu, kiçik ölçülü (<1sm) olur. Digərləri üçün isə xovlu səth, paycıqlı quruluş, iri ölçü (>1sm) xarakterikdir. Poliplər selikli qişaya enli əsas və ya ayaqcıq vasitəsilə birləşir. Törəmələrə əksər hallarda qrup şəklində təsadüf olunur. Onların birləşdiyi nahiyədə normal quruluşlu selikli qişaya rast gəlinmir. Adenomatoz poliplərin maliqnizasiyası təxminən 30% hallarda aşkarlanır. Xovlu poliplərin bədxassəli formaya çevrilməsi isə 2 dəfə artıq qeydə alınır. Maliqnizasiyanın əlamətləri sırasına polipin böyüməsi, onun səthinin kələ-kötürlüyü, rənginin dəyişməsi, xoralaşması daxildir. Hesab olunur ki, diffuz polipoz hallarında bədxassəli şişlərin yaranması sadəcə zaman məsələsidir.

Diffuz polipozun təsnifatı

Klinik proktologiyada selikli qişada gedən morfoloji dəyişikliklərə, prosesin yayılmasına, klinik gedişə əsaslanan təsnifatdan istifadə olunur. Morfoloji əlamətlərə əsasən adenomatozun 3 forması ayırd edilir: adenomatoz (poliplər kiçik ölçüyə və adətən vəzili quruluşa malik olur); proliferativ (paycıqlı quruluşlu, xovlu epitellə örtülü, iri ölçülü poliplər); qarışıq (adenomatoz və polipoz formaların əlamətlərini özündə birləşdirən). Diffuz polipoz bir qayda olaraq, adenomatoz forma ilə başlayır. Bir müddətdən sonra qarışıq formaya transformasiya edir. İzoləolunmuş proliferativ formaya nadir hallarda rast gəlinir.

Yayılma dərəcəsinə görə diffuz polipoz aşağıdakı formalara ayrılır:

  • yoğun və düz bağırsağın zədələnməsi ilə xarakterizə olunan klassik diffuz polipoz;
  • Qardner sindromu (bağırsağın zədələnməsi və yumşaq toxumaların şişi);
  • Peyts-Egers sindromu (mədə-bağırsaq traktının total zədələnməsi, yanaqlar və ağız ətrafı nahiyənin piqmentasiyası).

Klinik gedişdən asılı olaraq, diffuz polipoz klassik, ağır, zəifləmiş və ya attenuasiya olunmuş formalara bölünür.

Diffuz polipozun əlamətləri

diffuz polipoz Diffuz polipozun klinik əlamətləri xəstəliyin formasından asılıdır. Belə ki, Peynts-Egers sindromu və ağır gediş zamanı ilkin əlamətlər 6-12 yaşlarda yaranır. Uşaqlar qarında daimi xarakterli ağrılardan şikayət edir. Onlarda iştahsızlıq, çəki azlığı, boy artımı və fiziki inkişafın ləngiməsi müşahidə edilir. Xəstələrdə vaxtaşırı selik qarışıqlı ishal meydana çıxır. Bəzən nəcisdə qan izlərinə rast gəlinir. Baxış zamanı dərinin solğunluğu, ağız ətrafı nahiyədə və yanaqlarda piqment ləkələr nəzərə çarpır. Qarın yumşaq və ağrılıdır. Selikaltı qat zəif inkişaf etmişdir. Diffuz polipoz daima proqressivləşərək, 18-20 yaşlarda bədxassəli şişə çevrilir.

Diffuz polipozun klassik forması cavan yaşlarda (təxminən 20 yaş) aşkarlanır. Bəzən ilkin əlamətlər pubertat dövrdə izlənilir. Ağır gedişdə olduğu kimi xəstələr qarında yaranan ağrılardan, selik və qan qarışıqlı ishaldan, iştahsızlıq və çəkinin itirilməsindən şikayətlənirlər. Bədən hərarəti vaxtaşırı  yüksələ bilər. Pasiyentlərdə tədricən anemiya əlamətləri artır, qanda zülalın miqdarı azalır, bu da zülalsız ödemlərlə müşayiət olunur. Dəri örtükləri solğun, qarın ağrısız və yumşaq olur. Barmaqla rektal müayinədə düz bağırsaqdan çoxsaylı poliplər aşkar edilə bilər. Bəzən onlar anal dəlikdən xaricə sallanır. Poliplərin maliqnizasiyalaşmasının ilkin əlamətləri təxminən 30 yaşda meydana çıxır. Hər onillik maliqnizasiya riskini 2 dəfə artırır.

Zəifləmiş və ya attenuasiya olunmuş diffuz polipoz ilk dəfə klinik olaraq, 40-45 yaşda özünü büruzə verir. Əlamətlər yuxarıda qeyd edilən formalarda olduğu kimidir. Əlamətlərin ifadəliliyi bir qədər zəif ola bilər. İlkin bədxassəli şişlər orta hesabla 50 yaşda üzə çıxır. Diffuz polipozun xüsusi forması –Qardner sindromu yumşaq toxumaların və əzələarası qişaların şişləri, kəllənin osteomaları ilə müştərək şəkildə inkişaf edir. Bəzən böyrəküstü və qalxanabənzər vəzlərin bədxassəli törəmələrinə, piy vəzilərinin kistalarına (Olfild sindromu), eləcə də baş beynin şişlərinə (Tyurko sindromu) rast gəlinir.  Qardner sindromlu pasiyentlərin əksəriyyəti həkimə ilk dəfə müxtəlif lokalizasiyalı bədxassəli törəmələr səbəbindən müraciət edir, diffuz polipoz isə ümumi müayinə zamanı təsadüfən aşkarlanır.

Diffuz polipozun ağırlaşmaları

Diffuz polipozun ən geniş yayılmış fəsadı demək olar ki, bütün pasiyentlərdə rast gəlinən maliqnizasiyadır. Xəstəliyin digər ağırlaşması yoğun bağırsağın iltihabi xəstəliyidir. Diffuz polipoz zamanı qanaxmalar nadir hallarda profuz xarakterli olur. Daimi qanaxmalar tədricən dəmirdefisitli anemiyanın inkişafına səbəb olur. Həzm pozğunluqları bədən çəkisinin və fiziki aktivliyin itirilməsinə,  zülal aclığına, həyat keyfiyyətinin əhəmiyyətli dərəcədə azalmasına gətirib çıxarır.

Diffuz polipozun diaqnostikası

Çənbər və düz bağırsağın diffuz polipozunun diaqnozu anoskopiya və ya rektoromanoskopiya zamanı təsdiqlənə bilər. Bu üsulların köməyilə düz bağırsağın bütün şöbələri və S-vari bağırsağın distal hissəsi vizualizasiya olunur. Diffuz polipozlu pasiyentlərin sonrakı müayinə planına ikiqat kontrastlaşma ilə irriqoskopiya daxildir. Müayinə prosesində yoğun bağırsaqda prosesin yayılma dərəcəsi dəqiqləşdirilir. İrriqoskopiyadan həmçinin yoğun bağırsağın keçiriciliyinin pozulması zamanı istifadə olunur.

Kolonoskopiya bağırsağın selikli qişasının ətraflı müayinə olunmasına, şübhəli poliplərin üzə çıxarılmasına imkan verir. Kolonoskopiya prosesində maliqnizasiya əlamətlərinin müşahidə olunduğu poliplərdən biopsiya götürülür.

Qanın ümumi analizində anemiya əlamətləri müşahidə edilir. Xərçəng və iltihablaşma zamanı EÇS xeyli yüksəlir. Qanın biokimyəvi analizində zülalların miqdarının azalması izlənilir. Molekulyar-genetik müayinə qüsurlu genin aşkarlanmasına və yekun diaqnozun qoyulmasına şərait yaradır.

Uşaqlıq dövründə diffuz polipoz ilk növbədə dizenteriya və anadangəlmə divertikullarla differensiasiya edilməlidir. Diffuz polipozun ilkin əlamətləri ilə yetkin pasiyentlər çox zaman infeksion xəstəxanaya yerləşdirilir. Yalnız bakterioloji əkilmə vasitəsilə dizenteriya inkar edildikdən sonra onlarda rektoromanoskopiya, kolonoskopiya aparılır və düzgün diaqnoz qoyulur. Diffuz polipoz yoğun bağırsağın tək-tək yerləşən (<10 ədəd) poliplərindən, qeyri-spesifik xoralı kolit zamanı qranuloma və psevdopoliplərdən, yoğun bağırsağın birincili xərçəngindən fərqləndirilməlidir. Xəstəliyin diaqnostikasında ailəvi anamnez mühüm əhəmiyyət kəsb edir. Əksər hallarda diffuz polipozlu pasiyentlərin proktologiya şöbəsinə və ya infeksion stasionara daxil olan pasiyentlərində bu xəstəlik aşkar edilir.

Diffuz polipozun müalicəsi

Ailəvi adenomatozun konservativ terapiyası mövcud deyil. Müalicə yalnız cərrahi yolla aparılır. Diaqnoz təsdiqləndikdə əməliyyat mütləq şəkildə icra olunmalıdır, bu da poliplərin tez və ya gec bədxassələşməsi ilə bağlıdır. Yoğun bağırsağın yalnız distal hissəsinin zədələndiyi və maliqnizasiya əlamətlərinin izlənilmədiyi erkən mərhələlərdə sfinkter saxlanımaqla düz və S-vari bağırsaq rezeksiya olunur (proktosiqmoidektomiya).

Diffuz polipoz yoğun bağırsağın proksimal şöbələrinə yayıldıqda, lakin hələ bədxassəli formaya keçmədikdə aşağıdakı əməliyyatlar göstəriş sayılır: kolektomiya və ileorektal anastomozun qoyulması, assendorektal anastomozun yaradılması ilə hemikolektomiya və ya subtotal kolektomiya, düz bağırsağın qarın-anal rezeksiyası və yoğun bağırsağın qalxan hissəsinin anusa birləşdirilməsi ilə subtotal hemikolektomiya. Bütün bu əməliyyatlar anal sfinkterin saxlanılması ilə həyata keçirilir. Bağırsaqda bədxassəli törəmələr aşkarlandıqda sfinkterin rezeksiyası və ileostomanın qarnın ön divarına çıxarılması ilə total kolektomiya aparılır.

Diffuz polipozun proqnoz və profilaktikası

Diffuz polipozlu pasiyentlərin hər birində tez və ya gec xərçəngə rast gəlindiyindən xəstəliyin proqnozu qeyri-qənaətbəxş sayılır. Ailəvi adenomatozun etiologiyasının kifayət qədər öyrənilməsinə baxmayaraq, xəstəliyin effektiv profilaktik tədbirləri hələlik tibb elminə məlum deyil. Xəstənin bütün qohumları, o cünlədən 10-12 yaşlı uşaqlar mütləq müayinə olunmalıdır. Genetiklər xəstənin ailə üzvlərinin müayinəsinə gen mutasiyalarını aşkar edən molekulyar-genetik analizin aparılmasından başlamağı məsləhət görürlər.

 

Bu yazını paylaşın:
Yazını qiymətləndirin: