Qadın psevdohermafroditizmi
Qadın psevdohermafroditizmi – reproduktiv sistemin anadangəlmə anomaliyası olub, cinsiyyət vəzilərinin qadın tipi, xarici əlamətlərin isə az və ya çox dərəcədə kişi tipi üzrə formalaşması ilə səciyyələnir. Qadın psevdohermafroditizmi xarici cinsiyyət orqanlarının heteroseksual tipli quruluşu, qadın cinsi yetişkənliyinin ləngiməsi, virilizasiya ilə təzahür edir. Diaqnoz cinsiyyət orqanlarına baxış, sitogenetik və hormonal müayinələr, USM əsasında qoyulur. Qadın psevdofermafroditizminin müalicəsi steroid əvəzedici hormonal terapiya və rekonstruktiv intim plastikadan ibarətdir.
- Qadın psevdohermafroditizminin yaranma səbəbləri
- Qadın psevdohermafroditizminin əlamətləri
- Qadın psevdohermafroditizminin diaqnostikası
- Qadın psevdohermafroditizminin müalicəsi
- Qadın psevdohermafroditizminin proqnozu
Qadın psevdohermafroditizmi barədə ümumi məlumat
Cinsi mənsubiyyət cinsi xromosomlar və cinsi xromatin, cinsiyyət vəziləri, xarici cinsiyyət orqanları, ikincili cinsi əlamətlər və davranış formasına görə təyin olunur. İnsan orqanizmində hər 2 cinsin əlamətlərinin müştərək şəkildə inkişafı hermafroditizm adlanır; psevdohermafroditizm («psevdo» – yalançı) zamanı heteroseksuallıq ancaq xarici cinsiyyət orqanlarına aid olur. Bu zaman insanın cinsi cinsiyyət vəzilərinin (kişilərdə-xayalar, qadınlarda–yumurtalıqlar) quruluş və funksiyasına əsasən təyin olunur. Qadın psevdohermafroditizminə anomaliyanın kişi forması ilə müqayisədə çox az rast gəlinir.
Qadın psevdohermafroditizmi zamanı xəstələrdə qadın xromosomlarının yığımı (46XХ), uşaqlıq yolu, yumurtalıqlar, uşaqlıq, uşaqlıq boruları müşahidə olunur; lakin xarici cinsiyyət orqanları – aralıq tipli, ikincili cinsi əlamətlər (bədən quruluşu, tük örtüyü, səs tembri) isə daha çox kişi orqanizminə xas olur. Qadın psevdohermafroditizmində xarici cinsiyyət orqanlarının inkişaf pozğunluğu sidik kanalı və düz bağırsağın anomaliyaları ilə müştərək şəkildə rast gəlinə bilər.
Qadın psevdohermafroditizmində cinsi mənsubiyyətin təyini xəstəliyin təzahürlərinin qeyri-müəyyənliyi səbəbindən çətinlik törədir. Qadın psevdohermafroditizminin erkən differensial diaqnostikası cinsin düzgün təyin olunması, müalicənin effektivliyi və uşağın psixososial adaptasiyası üçün çox vacibdir.
Qadın psevdohermafroditizminin səbəbləri
İnkişafın ilkin mərhələlərində embrion cinsiyyət vəziləri, kişi və qadın axacaqlarının indefferent rüşeyminə malik olur. Yalnız embriogenezin 8-10-cu həftəsində genetik və epigenetik amillərin təsirindən reproduktiv sistemin differensiasiyası baş verir, bu prosesin pozulması zamanı qadın psevdohermafroditizmi inkişaf edə bilər.
Qadın psevdohermafroditizmi genetik anomaliyalar və ya embriona zədələyici amillərin (ananın endokrin xəstəlikləri, hamiləliyin I trimestrində sintetik progesteron, androgenlərin qəbulu, spirtli içkilər, narkotiklərdən istifadə, kimyəvi intoksikasiya, radiasiyanın) təsirindən yaranır. Qadın psevdohermafroditizminə gətirib çıxaran genetik anomaliyalara reproduktiv sistemin yetişmə prosesini pozan adrenogenital sindrom aiddir.
Qadın psevdohermafroditizmində əksər hallarda böyrəküstü vəzilərin əsas fermentləri-aldosteron və kortizolun sintezi üçün zəruri olan 21-hidroksilaza fermentinin çatışmazlığı aşkarlanır. Embriogenez dövründə bu fermentlərin azlığı AKTH-un sekresiyasının kompensator artmasına, böyrəküstü vəzinin qabıq maddəsinin hiperplaziyasına və kişi cinsi hormonlarının – qızlarda virilizasiyaya səbəb olan androgenlərin sintezinin güclənməsinə gətirib çıxardır. Qadın psevdohermafroditizmində adrenogenital sindromun ağır formaları böyrəküstü vəzilərin kəskin çatışmazlığı və hətta ölümlə nəticələnə bilir. Nadir hallarda böyrəküstü vəzidən kənar genezli qadın psevdohermafroditizmi müşahidə olunur: hamilə qadın tərəfindən əlavə androgen təsirli androgen və progestinlərin qəbulu; anada androgen hasil edən şişin-adrenoblastoma və ya lütemanın olması zamanı.
Qadın psevdohermafroditizminin əlamətləri
Qadın psevdohermafroditizmində cinsiyyət orqanlarının differensiasiyasının təhrif olunması qeyri-müəyyən cinsi mənsubiyyətli uşağın doğulmasına və yenidoğulmuşun cinsinin identifikasiyası zamanı səhvlərə gətirib çıxarır. Əksər qızlarda qadın psevdohermafroditizmi hipospadiya və ikitərəfli kriptorxizmdə olduğu kimi dərhal xarici cinsiyyət orqanlarının hetereseksual quruluşu ilə təzahür edir. Qadın psevdohermafroditizminə klitorun hipertrofiyası (böyüməsi və kişi cinsi orqanı ilə oxşarlığı); vaginal dəliyin bağlanması, böyük cinsiyyət dodaqlarının bitişməsi (hissəvi və ya tam- xayalıqa bənzər şəkildə); müxtəlif ağırlıq dərəcəsinə malik sidik kanalının virilizasiya əlamətləri (sidik kanalının xarici dəliyinin klitora doğru yerdəyişməsi, urogenital sinus) xarakterikdir.
Yenidoğulmuşlarda hipertenziya və ya dehidratasiya əlamətlərinin yaranması adrenogenital sindrom və qadın psevdohermafroditizminə şübhə yaradır. Müalicə aparılmadıqda xəstə qızlarda həyatın ilk ilində virilizasiyanın proqressivləşməsi epifizar yarıqların tez bağlanması və cırtdan boyluluğun yaranması ilə müşayiət olunan sürətli somatik inkişaf qeyd olunur. Yeniyetmə dövründə qadın tipli cinsi inkişafın ləngiməsi, aybaşı siklinin olmaması, səs tembrinin azalması, akne, həddindən artıq tüklənmə (hirsutizm), əzələ kütləsinin artması müşahidə olunur.
Qadın psevdohermafroditizminin diaqnostikası
Yenidoğulmuşda cinsiyyət orqanlarının anomaliyaları aşkar olunduqda qadın psevdohermafroditizminin təsdiq və ya istisna olunması məqsədilə mümkün qədər tez bir zamanda uşaq endokrinoloqu, ginekoloqu və uroloqun ümumi baxışı aparılmalıdır. Müayinə zamanı cinsiyyət orqanlarının ölcüləri, vəziyyəti, quruluşu və inkişaf dərəcəsi; sidik kanalının xarici dəliyinin lokalizasiyası, uşaqlıq yolunun dəliyinin və palpasiyada xayaların təyin olunması; labioskrotal büküşlərin birləşmə dərəcəsi qiymətləndirilir. Qadın psevdohermafroditizminin diaqnostikasında böyrəküstü vəzilərin anadangəlmə hiperplaziyasının əlamətlərinə (areolyar və ya genital hiperpiqmentasiya, arterial hipertenziya və ya dehidratasiya) diqqət yetirmək lazımdır.
Diaqnostik tədbirlərin başa çatmasına qədər uşağın cinsi mənsubiyyəti və adın təyini təxirə salınır, çünki qadın psevdohermafroditizmli qızın səhvən kişi cinsinə aid edilməsi çox ağır nəticələrlə qarşılaşa bilər. Qadın psevdohermafroditizminin aşkar olunması məqsədilə irsi anamnez və hamiləliyin gedişi hərtərəfli öyrənilir, laborator və intrumental diaqnostika (2 yaşa kimi təkrarlanır) aparılır. Qadın psevdohermafroditizmindən şübhələndikdə sitogenetik müayinə (leykositlərin kariotipinin təyini) yerinə yetirilir, sidik və qan zərdabında elektrolitlərin, hipofiz, böyrəküstü və cinsiyyət vəzilərin hormonlarının (LH, FSH, 17-ketosteroidlər, 17-hidroksiprogesteron, testosteron) səviyyəsi müəyyən edilir.
Uşaqlıq yolu, uşaqlığın cismi və boynunun vizualizasiyası üçün instrumental üsullardan – kiçik çanaq orqanlarının USM və daxili cinsiyyət vəzilərinin rentgenokontrast müayinəsindən istifadə olunur. Qadın psevdohermafroditizminin diaqnostikasında cinsiyyət vəzilərinin histoloji müayinəsi yalnız hansısa bir əməliyyat prosesində kiçik çanaq orqanlarının reviziyası zamanı yanaşı olaraq aparılır. Qadın psevdohermafroditizminin diaqnozunun təsdiqləndikdə virilizasiyalı qızlar xromosom və qonada cinsinə uyğun qadın cinsinə aid edilir.
Qadın psevdohermafroditizminin müalicəsi
Adrenogenital sindromla müşayiət olunan qadın psevdohermafroditizminin diaqnozu təqdiq olunduğu ilk gündən duz itirilməsi krizinin qarşısını almaq üçün su-elektrolit balansına nəzarət etmək lazımdır. Qadın psevdohermafroditizminin müalicəsində mümkün qədər tez qlükokortikoid və mineralokortikoidlərlə əvəzedici hormonal terapiyaya başlanılır. Xəstənin bütün həyatı boyu steroid hormonlar qəbul etməsi virilizasiyanın qabağını alır və qadın orqanizminin düzgün inkişafını təmin edir.
Qadın psevdohermafroditizmli uşaqda intim plastika-cinsiyyət orqanlarının normal görünüşünün təmini üzrə rekonstruktiv əməliyyatlar: 2 yaşa qədər qızlarda–reduksion klitoroplastika, prepubertat dövrdə vaginoplastika icra edilir. Qadın psevdohermafroditizminin müalicəsinin əsas hissəsini uşaq və onun valideynlərinə psixoloji yardımın olunması təşkil edir. Bəzən qadın psevdohermafroditizmi zamanı pubertat dövrdən başlayaraq, qadın cinsi hormonlarının qəbulu mütləq hesab olunur.
Qadın psevdohermafroditizminin adekvat müalicəsi aybaşı funksiyasının vaxtında başlanmasına və ikincili cinsi əlamətlərin qadın tipi üzrə inkişafına səbəb olur. Qadın psevdohermafroditizmi diaqnozu ilə doğulan, lakin normal yumurtalıq, uşaqlıq və uşaqlıq boruları olan qızlar gələcəkdə normal cinsi həyat yaşamağa və reproduktivlik potensialına qadirdir.
Qadın psevdohermafroditizminin proqnozu
Qadın psevdohermafroditizminin proqnozu xəstəliyin ağırlıq dərəcəsi, müalicənin vaxtında aparılması və adekvatlığından asılıdır. Qadın psevdohermafroditizmi müalicə olunmadıqda virilizasiyanın proqressivləşməsinə, qadın tipi üzrə cinsi inkişafın, normal aybaşı funksiyası və reproduktivlik potensialının istisna olunmasına gətirib çıxarır. Qadın psevdohermafroditizminin ifadəli simptomatikası uşağın psixikasına, xüsusən pubertat dövrdə güclü təsir edir.
Vaxtında və düzgün aparılan müalicə, xarici cinsiyyət orqanlarının kosmetik bərpası zamanı virilizasiyalı qızlar tam reproduktiv imkanlara malik olur. Əks halda belə qadınlar köməkçi reproduktiv texnologiyaya: superovulyasiyanın stimulyasiyası, IMSI və ya ICSI metodu üzrə süni mayalanmaya, donor yumurtahüceyrəsi və ya donor embrionu ilə aparılan EKM, surroqat analıq proqramı üzrə EKM-ə müraciət edə bilərlər.
