Araxnodaktiliya

Oxuma vaxtı: 9 dəq Oxunma sayı: 1547

araxnodaktiliya nədir?Araxnodaktiliya – əl darağı barmaqlarının uzanması, nazikləşməsi və xarakterik əyilməsi ilə təzahür edən anadangəlmə deformasiyadır. Bəzi irsi xəstəliklərin simptomları ilə meydana çıxır; adətən, borulu sümüklərin uzanması, skeletin başqa deformasiyaları, göz və ürək-damar sistemi tərəfdən patologiyalarla müşayiət olunur. diaqnoz lokal müayinənin nəticələrinə əsasən qoyulur. Əsas patologiyanı müəyyənləşdirmək üçün ümumi obyektiv müayinə, genetik analiz, bir sıra analizlər və instrumental müayinələrdən ibarət kompleks müayinə aparılır. Araxnodaktiliyanın müalicəsi tələb olunmur, başqa pozulmalar aşkar olunduqda simptomatik terapiya təyin olunur, rekonstruktiv cərrahi əməliyyat həyata keçirilir.

  • Araxnodaktiliyanın səbəbləri
  • Araxnodaktiliyanın simptomları
  • Diaqnostika
  • Araxnodaktiliyanın müalicəsi

Araxnodaktiliya barədə ümumi məlumat

Araxnodaktiliya (lat. “hörümçək barmaqları”) – maddələr mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli bir sıra irsi xəstəliklərdə müşahidə olunan sindromdur. Patologiyanın skeletin digər xarakterik dəyişiklikləri ilə müşayiət olunan forması ilk dəfə 1876-cı ildə təsvir olunmuşdur. 20 il sonra fransız pediatr Marfan beş yaşlı qızda analoji pozulma müşahidə etdiyi araşdırmanı nəşr etmişdir. Xəstəlik “Marfan sindromu” adı ilə tanındı. Sonralar məlum oldu ki, araxnodaktiliya birləşdirici toxumanın irsi patologiyasıdır və yalnız Marfan sindromunda deyil, həm də bəzi başqa nadir irsi sindromlar zamanı da aşkarlana bilər.

Araxnodaktiliyanın səbəbləri 

Barmaqların xarakterik dəyişiklikləri daha çox Marfan sindromunda, skeletin başqa dəyişiklikləri ilə yanaşı homosistinuriyanın klinik mənzərəsində özünü göstərir. Bundan başqa, bir sıra marfanabənzər sindromlar da mövcuddur. Bu sindromlar araxnodaktiliya ilə müşayiət olunsa və xaricən Marfan sindromunu xatırlatsa da, daxili orqanlar tərəfindən meydana çıxan təzahürlərlə fərqlənirlər. Araxnodaktiliya ilə müşayiət olunan xəstəliklərə aortanın dilatasiyası və laylanması, büllurun ektopiyası sindromu və bəzi nadir genetik xəstəliklər aiddir.

Güman edilir ki, araxnodaktiliya ilə büruzə verən Marfan sindromu və başqa sindromların inkişaf səbəbi oxşar genetik mutasiyalarla əlaqəli zülal sintezinin pozulmasıdır. Marfan sindromu autosom-dominant, homosistinuriya isə autosom-resessiv tipi üzrə ötürülür. Bundan başqa, araxnodaktiliya spontan genetik mutasiyaların nəticəsi də ola bilər.

Araxnodaktiliyanın simptomları

Patologiya əl darağının xarakterik forma və ölçü dəyişiklikləri ilə meydana çıxır. Barmaqlar qeyri-proporsional, ovucla müqayisədə nazik, həddən artıq uzun, əyri; falanqalararası oynaqlar nahiyəsində tipik deformasiyalar olur. Sadalanan bütün təzahürlər xəstənin əl darağına özünəməxsus görünüş verir və məhz bu səbəbdən də patologiya “hörümçək barmaqları” adını almışdır. Bəzi xəstələrdə qeyri-adi xarici görünüşlə yanaşı, barmaqların həddən artıq hərəkətliliyi (onlardan biri və ya bir neçəsi ovucun üst tərəfinə doğru 180° əyilə bilir) aşkarlanır. Adətən, barmaqların uzanması skeletin, göz və daxili orqanların patoloji dəyişiklikləri ilə müşayiət olunur. Bu dəyişikliklərin xarakteri irsi xəstəliklərin tipilə müəyyən olunur.

Marfan sindromunda bütün borulu sümüklər uzanmış, əl və ayaqlar qeyri-proporsional nazik və uzun olur. Bağ aparatı zəif olduğundan oynaqlarda izafi hərəkilik meydana çıxır. Əzələlər atrofiyalaşmışdır və dəri altında, demək olar ki, nəzərə çarpmır; piy qatı, demək olar ki, təyin olunmur. Başın ölçüləri böyük, kəllə uzanmış, ənsə düzləşmiş, alın hündürdür və alın qabarıqlığı aydın görünür. Alt çənə önə və ya əksinə, arxaya doğru yerləşir; zəif nəzərə çarpır və inkişafdan qalmış kimi görünür. Xəstədə onurğası əyilməsi, yastı şanaq, çəkməçi döş qəfəsi və ya toyuq döş qəfəsi təyin olunur. Ağır dərəcəli yastıayaqlıq müşahidə olunur.

Patologiyada araxnodaktiliya və başqa sümük-əzələ sistemi dəyişiklikləri ilə yanaşı göz və ürək-damar sistemi dəyişiklikləri də aşkarlanır. Sklera göyümtül olur, yaxındangörmə (miopiya); büllurun dislokasiyası qeyd olunur. Tez-tez aortanın anevrizması və ürəyin müxtəlif qüsurları aşkar olunur. Araxnodaktiliya zamanı müxtəlif patoloji dəyişikliklərin ağırlıq dərəcəsi çox – bir sıra əlamətlərin və ya simptomların əksəriyyətinin olmaması ilə zəif gedişli formadan özünə qulluq qabiliyyətinin pozulması və həyat üçün proqnozu qeyri-kafi olan ağır formalara qədər dəyişkəndir.

Homosistinuriya və Marfan sindromu xarici təzahürlərinə görə, demək olar ki, eynidir. Belə ki, homosistinuriyada da ağır dərəcəli araxnodaktiliya, borulu sümüklərin uzanması; çanaq, onurğa və döş qəfəsinin deformasiyası, ürək-damar sistemi və gözlərin zədələnməsi müşahidə olunur. Homosistinuriya zamanı araxnodaktiliya bunlarla yanaşı, həm də osteoporoz və sinir-psixi fəaliyyətin pozulması (İQ-nün 32-72-ə qədər azalması (norma 85-115), əmək fəaliyyətinin az olması, diqqət toplamaqda çətinliklər, öz imkanlarına kritik yanaşmamaq, bəsit düşüncə, dislaliya, mimikanın zəifləməsi və s.) ilə də müşayiət olunur.

Araxnodaktiliyanın diaqnostikası

Araxnodaktiliya ilə müşayiət olunan bu və ya digər xəstəliyin diaqnozu obyektiv müayinə və bir sıra instrumental müayinələrə əsasən qoyulur. Sümük-əzələ sisteminin vəziyyəti ortoped müayinəsi zamanı qiymətləndirilir. Ehtiyac olduqda araxnodaktiliyalı xəstə nevroloq, kardioloq və oftalmoloq konsultasiyasına yönəldilir. Dayaq-hərəkət aparatının ağır dərəcəli zədələnmələrində əsas müayinə çanağın, onurğanın və döş qəfəsinin rentgenoqrafiyasından ibarətdir. Patoloji dəyişiklikliiyin xarakterinin dəqiqləşdirilməsi məqsədilə göstərişlərə müvafiq olaraq skeletin ssintiqrafiyası, KT və MRT həyata keçirilir.

Ürək-damar sisteminin patologiyasına şübhə olduqda kardioloq ürəyin və arterial damarların USM-i, damarların tomoqrafiyası və bir sıra başqa müayinələr təyin edə bilər. Nevroloq xüsusi testlər aparır və pasienti baş beynin MRT-inə, onurğanın və kəllənin KT-inə, elektroensefaloqrafiyaya, reoensefaloqrafiyaya və s. yönəldə bilər. Oftalmoloq göz struturlarına baxır, göstəriş olduqda gözdaxili təzyiqi ölçür, optik, ultrasəs və başqa müayinələr təyin edir.

Müayinə prosesində homosistinuriya və Marfan sindromu zamanı müşahidə olunan araxnodaktiliya differensial diaqnostika olunur. Homosistinuriya üçün qıcolmalar və əqli gerilik xarakterikdir; Marfan sindromunda isə intellekt saxlanır, qıcolma sindromu olmur.    Homosistinuriyada büllurun aşağıya doğru yarımçıxığı qeyd olunur, gözlərin zədələnməsi proqressivləşən xarakter daşıyır və tədricən ikincili qlaukoma inkişaf edir. Marfan sindromlu xəstələrdə isə büllurun yuxarıya doğru yarımçıxığı aşkarlanır, yaxındangörmə nisbətən xoşxassəli gedişə malikdir və ikincili qlaukoma inkişaf etmir.

Homosistinuriya zamanı osteoporoz müşahidə olunur, yastıayaqlıq zəif inkişaf edir, oynaqlarda izafi hərəkilik mülayim və ya zəif ifadə olunur, orta kalibrli arteriyalar (böyrək, beyin, koronar) zədələnir. Marfan sindromunda isə osteoporoz baş vermir, yastıayaqlıq və oynaqlarda izafi hərəkilik daha çox nəzərə çarpır, ürək və iri damarların patologiyaları üstünlük təşkil edir. Homosistinuriya açıq dərili və mavi gözlü sarışınlarda, Marfan sindromu isə tünd dərili əsmərlərdə daha çox müşahidə olunur. Homosistinuriyada sidiyin və qanın biokimyəvi analizində metionin konsentrasiyasının yüksəlməsi və sistin səviyyəsinin azalması təyin olunur; homosistein aşkarlanır. Marfan sindromunda sadalanan dəyişikliklər aşkarlanmır.

Araxnodaktiliyanın müalicəsi

Araxnodaktiliyanın müalicəsi simptomatikdir. Marfan sindromunda araxnodaktiliyalı xəstələrə maddələr mübadiləsini normallaşdırmaq məqsədilə yüksəkdozalı vitamin C və anabolik steroidlər təyin olunur. Homosistinuriya zamanı araxnodaktiliyalı pasientlərə xüsusi pəhriz tövsiyə olunur. Pasient qida rasionunda heyvan mənşəli zülalları azaltmalı, yüksək dozada B qrupu vitaminləri və az dozalarda laxtalanmanın qarşısını alan preparatlar (aspirin) qəbul edirlər. Araxnodaktiliyalı xəstələr yaranma səbəbindən asılı olmayaraq daim dispanser müşahidədə olur; göstərişlərə əsasən müalicəvi bədən tərbiyəsi, massaj və sanator-kurort müalicə təyin olunur. Pasientə həyatı təhlükə törədən və onun vəziyyətini pisləşdirən patologiyalarda müxtəlif cərrahi əməliyyatlar – ürək qapaqlarının protezləşdirilməsi, aortanın protezləşdirilməsi, çəkməçi və toyuq döş qəfəsinin rekonstruksiyası həyata keçirilir.

Bu yazını paylaşın:
Yazını qiymətləndirin: