Аutoimmun poliqlandulyar sindrom

24 Yanvar 2019 Oxuma vaxtı: 8 dəq Oxunma sayı: 23

autoimmun poliqlandulyar sindromАutoimmun poliqlandulyar sindrom – daxili sekresiya vəzilərinin və başqa orqanların birincili çoxsaylı zədələnməsi ilə gedən, autoimmun mənşəlli endokrinopatiyadır. 1-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindrom zamanı böyrəküstü vəzin çatışmazlığı, dəri və selikli qişaların kandidozu, hipoparatireoz; 2-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindromda isə böyrəküstü vəzin çatışmazlığı, hiper- və ya hipotireoz, insulindən asılı şəkərli diabet, birincili hipoqonadizm, miasteniya, steatoreya və s. qeyd olunur. Diaqnostika kompleks laborator göstəricilərin müəyyənləşdirilməsi (biokimyəvi analiz, qanda və sidikdə hormonlar), böyrəküstü vəzin USM və KT-si, qalxanabənzər vəzin USM-inə əsasən aparılır. Autoimmun poliqlandulyar sindromun müalicəsi əvəzedici hormonal terapiya (kortikosteroidlər və mineralokortikoidlər, L-tiroksinlə) tələb edir.

  • Autoimmun poliqlandulyar sindromun səbəbləri
  • 1-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindromun simptomları
  • 2ci tip autoimmun poliqlandulyar sindromun simptomları
  • Autoimmun poliqlandulyar sindromun diaqnostikası
  • Autoimmun poliqlandulyar sindromun müalicəsi
  • Autoimmun poliqlandulyar sindromun proqnozu

Аutoimmun poliqlandulyar sindrom barədə ümumi məlumat

Autoimmun poliqlandulyar sindrom (APQS) bir neçə daxili sekresiya vəzisinin birincili funksional çatışmazlığı, həmçinin qeyri-endokrin orqanospesifik xəstəliklərlə xarakterizə olunan immunoendokrin patologiyadır. Endokrinologiyada autoimmun poliqlandulyar sindromun birinci və ikinci tipi (APQS-1, 1) ayırd edilir. Bu tiplərin hər birinin öz genetik, immunoloji və kliniki xüsusiyyətləri var.

1-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindrom, adətən, uşaqlarda (10-12 yaş) meydana çıxır və bəzən ədəbiyyatda “yuvenil ailə poliendokrinopatiyası” termini ilə ifadə edilir. Ümumilikdə APQS-1 geniş yayılmayıb; lakin kişilər, Finlandiya, Sardiniya, İran əhalisinin əsasən qadınları arasında bir neçə dəfə çox rastlanır. Bu, həmin xalqların uzunmüddətli genetik izolyasiyasını izah edir. 1-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindrom böyrəküstü vəzin çatışmazlığı, hipoparatireoz və kandidamikozdan ibarət əlamətlər triadasına malikdir.

Autoimmun təbiətli bir çox endokrinopatiyaların daha çox rastlanan forması böyüklərdə (>20-30 yaş) inkişaf edən 2-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindromdur; xəstələr arasında qadınlar üstünlük təşkil edir. APQS-2-nin komponentlərinə böyrəküstü vəzin çatışmazlığı, 1-ci tip şəkərli diabet, qalxanabənzər vəzinin birincili hipotireoz və ya tireotoksikoz tipli autoimmun zədələnmələri aiddir. Bundan başqa,  1-ci və 2-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindrom başqa orqanlara məxsus kliniki təzahürlərin meydana çıxmasını təmin edir.

Аutoimmun poliqlandulyar sindromun səbəbləri

Autoimmun poliqlandulyar sindromun hər iki tipi genetik determinə olunmuş, irsi-ailəvi xarakterli xəstəlikdir. Bu zaman APQS-1 eyni nəslin bacı və qardaşlarında, APQS-2 isə eyni ailənin bir neçə nəslinin nümayəndələrində meydana çıxa bilər.

1-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindrom məlum olan yeganə autoimmun patologiyadır; çoxgenli təbiətə malikdir. APQS-1-in inkişafına 21-ci xromosomun uzun çiynində (21q22.3) yerləşən autoimmun tənzimləyici genin (AIRE) mutasiyası gətirib çıxarır. 1-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindrom autosom-resessiv tip üzrə və HLA- haplotopləri ilə əlaqəsiz irsən ötürülür. LAHLA

2-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindrom HLA-haplotiplə (DR3, DR4, DR5, В8, Dw3 antigenləri) assosiasiya olunur. Güman ki, APQS-2-nin inkişaf mexanizmi hər hansı xarici faktorun təsirindən daxili sekresiya vəzilərinin membran hüceyrələrinin HLA sistemi antigenlərinin ekspressiyasının anomaliyaları ilə bağlıdır.

1-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindromun simptomları

1-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindrom, adətən, həyatın ilk 10 ilində qranulomatoz kandidoz (dəri və selikli qişaların kandidamikozu) və hipoparatireozun inkişafı ilə özünü göstərir. Sonralar (çox vaxt bir neçə on illik sonra) xroniki böyrəüstü vəzi çatışmazlığı (Addison xəstəliyi) prosesə qoşulur. Sindromun diaqnozunun kliniki kriteriyaları qeyd edilən üç endokrinoloji pozulmadan ikisinin prosesə qoşulmasıdır.

APQS-1 zamanı kandidoz generalizəolunmuş xarakter daşıyır və ağız boşluğunu, genital üzvləri, tənəffüs yollarını və mədə-bağırsaq traktının selikli qişasını, həmçinin dərini, dırnaq silindirlərini, dırnaqları zədələyir. Hipoparatireoz ətrafların əzələlərinin qıcolmaları, dəridə paresteziyalar, larinqospazm, epilepsiyanı xatırladan qıcolma tutmaları ilə meydana çıxır. Autoimmun poliqlandulyar sindrom zamanı böyrəküstü vəzi çatışmazlığı gizli inkişaf edir və ilk dəfə stress vəziyyətində Addison krizi şəklində özünü göstərə bilər.

Autoimmun poliqlandulyar sindrom zamanı klassik triada tez-tez birincili hipoqonadizm (45%), alopesiya (30%), malobsorbsiya sindromu (23%), pernisioz anemiya (14%), xroniki autoimmun hepatit (12%), autoimmun tireoidit (10%), insulindən asılı şəkərli diabet (4%), vitiliqo (4%) ilə birləşir. Nadir hallarda dırnaq lövhəsinin distrofiyası, diş emalının hipoplaziyası, qlomerulonefrit, bronxial astma, kataraktaya rastlanır.

Qadınlarda 1-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindrom fonunda birincili və ya ikincili amenoreya ilə müşayiət olunan yumurtalıqların hipoplaziyası (autoimmun ooforit) qeyd olunur. Kişi hipoqonadizmi libidonun zəifləməsi, impotensiya, sonsuzluqla təzahür edir.

2-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindromun simptomları

2-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindromun təzahürü yetkin yaşlarda (təxminən 30 il) meydana çıxır. Endokrinopatiyaların ilk təzahürü, adətən, xroniki böyrəküstü vəzi çatışmazlığıdır. Başqa autoimmun komponentlər (1-ci tip şəkərli diabet, autoimmun tireoidit), bir qayda olaraq, 7-10 il və daha uzun müddət sonra prosesə qoşulur.

2-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindromlu pasientlərdə tez-tez birincili hipoqonadizm, miasteniya, vitiliqo, dermatit, alopesiya, autoimmun qastrit, seliakiya, steatoreya, poliserozitlər (plevrit, perikardit, assit), timoma inkişaf edir. Autoimmun poliqlandulyar sindrom zamanı görmə sinirinin atrofiyası, hipofizin şişləri, autoimmun trombositopenik purpura və s. müşahidə oluna bilər.

Kliniki praktikada qalxanabənzər vəzinin autoimmun zədələnməsi (autoimmun tireoidit, nadir hallarda diffuz toksiki ur (Şmidt sindromu)) ilə müşayiət olunan birincili böyrəküstü vəzi çatışmazlığı ilə kombinasiya olunan 2-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindroma kifayət qədər tez-tez rastlanır. Çoxsaylı endokrinopatiyalar bir-birilə fəsadlaşır və xəstəliyin gedişini ağırlaşdırır.

Autoimmun poliqlandulyar sindromun diaqnostikası

Kliniki diaqnozun kriteriyaları autoimmun poliqlandulyar sindromun izolyasiya olunmuş komponentlərinin (dəri-selikli qişa kandidozu, APQS-1 zamanı hipoparatireoz və xroniki böyrəküstü vəzi çatışmazlığı, APQS-2 zamanı autoimmun tireoidit və şəkərli diabet) laborator və instrumental yolla təsdiqidir.  APQS-1 zamanı gen mutasiyasının xarakterini aşkarlamağa imkan verən molekulyar-genetik analizlərin aparılması əhəmiyyətlidir.

Autoimmun poliqlandulyar sindrom zamanı laborator müayinə qanın biokimyəvi göstəricilərinin (ümumi və ionlaşmış kalsium, fosfor, natrium, bilirubin, transaminaza, qələvi fosfataza, ümumi zülal, sidik cövhəri, keratin, qlükozanın səviyyəsi), qanın turşu-qələvi balansının və s. müəyyənləşdirilməsindən ibarətdir. Hormon (TTH, sərbəst tiroksin, parathormon, AKTH, insulin, C-peptid, kortizol, renin, aldosteron, somatomedin C, AT-TPO, mədəaltı vəzin beta-hüceyrələrinə və  GAD-a (qlutamin asid dekarboksilaza) qarşı AT, testosteron, LH, FSH və s.) analizlərinin nəticələri mühüm diaqnostik məlumat verir.

İnstrumental müayinələr abdominal, qalxanabənzər vəzi, kiçik çanaq orqanlarının (qadınlarda) və  xayalığın (kişilərdə) USM-i, Exo-KQ, böyrəküstü vəzilərin KT-indən ibarətdir. Ehtiyac olarsa, dar ixtisas mütəxəssisləri – diabetoloq, qastroenteroloq, hepatoloq, dermatoloq, mikoloq, nevroloq, hematoloq, oftalmoloq, ginekoloq-endokrinoloq, androloq, revmatoloqla konsultasiya aparılır.

Autoimmun poliqlandulyar sindromun müalicəsi

Autoimmun poliqlandulyar sindromun müalicəsi həkimin önünə çətin tapşırıq qoyur və sindromun ayrı-ayrı komponentlərinin müalicəsindən ibarətdir. Patogenetik terapiyanın əsasını endokrin vəzilərin funksional çatışmazlığı zamanı daimi əvəzedici hormon terapiyası təşkil edir. Böyrəküstü vəzin çatışmazlığı zamanı qlükokortikoidlər (hidrokortizon, deksametazon, prednizolon, triamsinolon), mineralokortikoidlər (DOKSA, trimetilasetat dezoksikortikosteron və s.), hipotireoz zamanı – L-tiroksin təyin olunur.

1-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindromla müşayiət olunan kandidamikozda antifunqal preparatlar istifadə olunur. 2-ci tip autoimmun poliqlandulyar sindromla müşayiət olunan şəkərli diabetdə siklosporinlə immunosupressiv terapiya tələb oluna bilər. Pasientlərə yüksək miqdarda askorbin turşusu və onun duzlarını qəbul etmək tövsiyə olunur;  alkoqol, bəzi dərman preparatlarının qəbulu qadağan olunur.

Autoimmun poliqlandulyar sindromun proqnozu

Autoimmun poliqlandulyar sindromun erkən aşkarlanması və adekvat əvəzedici terapiyanın aparılması xəstəliyin gedişini kontrol etməyə imkan verir. Lakin əmək qabiliyyəti, bir qayda olaraq, zəifləyir – pasientlərə II-III qrup əlillik təyin olunur.

Autoimmun poliqlandulyar sindromlu pasientlər endokrinoloq və başqa mütəxəssislərin dispanser müşahidəsində olur. Stress vəziyyətlərində, interkurrent infeksiyalarda, fiziki və ya zehni yüklənmə zamanı hormonların dozasını artırmaq mütləqdir. İstənilən nasazlıq zamanı həkimə dərhal müraciət olunmalıdır. Larinqospazm, visseral kandidamikoz, kəskin böyrəküstü vəzi çatışmazlığı nəticəsində autoimmun poliqlandulyar sindrom letal sonlana bilər.

 

 

Bu yazını paylaşın:
Yazını qiymətləndirin: