İrsi limfedema

Oxuma vaxtı: 13 dəq Oxunma sayı: 1257

İrsi limfedema nədir?İrsi limfedema – bədənin müxtəlif hissələrindən (adətən, aşağı ətraflarda) limfa axınının pozulması nəticəsində güclü ödemlərin inkişafı ilə təzahür edən genetik patologiyalar qrupudur. Bu patoloji vəziyyət zədələnmiş ətraflarda ödemlərlə özünü büruzə verir. Ödemlər xəstəliyin formasından asılı olaraq müxtəlif yaşlarda inkişaf edir; fiziki yüklənmə və başqa faktorların təsiri altında ağırlaşır. İrsi limfedemanın diaqnostikası pasiyentin irsi anamnezi və obyektiv müayinələrin nəticələrinə əsasən aparılır. Patologiyanın bəzi formalarının müəyyənləşdirilməsi məqsədilə molekulyar-genetik metodlar işlənmişdir. Xəstəliyin spesifik müalicəsi yoxdur; simptomların ifadəliliyini zəiflətmək məqsədilə limfodrenaj massajın müxtəlif texnikaları və xüsusi pəhriz istifadə olunur. Bəzi klinik hallarda cərrahi korreksiya aparılır.

  • İrsi limfedemanın səbəbləri və təsnifatı
  • İrsi limfedemanın simptomları
  • İrsi limfedemanın diaqnostikası
  • İrsi limfedemanın müalicəsi

İrsi limfedema barədə ümumi məlumat

İrsi limfedema (birincili limfedema, filayaqlıq) limfa dövranının anadangəlmə pozulmaları qrupudur. Patologiya limfa damarlarının displaziyası, toxuma mayesinin resorbsiya prosesinin anomaliyaları və ya qapaqların zədələnməsi ilə əlaqəlidir. Bu xəstəlik qədimdən məlumdur; lakin onun geniş şəkildə öyrənilməsinə yalnız XIX əsrdə başlanmışdır. Belə ki, 1891-ci ildə U.Milroy irsi limfedemanın ailəvi formasını təsvir etmişdir. Bir il əvvəl oxşar patologiya Nonne tərəfindən təsvir edilmişdir, lakin o, patologiyanın anadangəlmə təbiətini sübut edə bilməmişdir. Sonrakı illərdə bu patoloji vəziyyətin müxtəlif dərəcədə ifadə olunan simptomlara malik çoxsaylı formaları aşkar olundu. Patologiyanın həm yalnız ödemlə təzahür edən izolyasiya olunmuş formaları, həm də başqa pozulmalarla müşayiət olunan formaları təsvir olunmuşdur.

İrsi limfedemaya başqa irsi patologiyalara nisbətən daha çox rast gəlinir; lakin onun yayılmasına dair dəqiq məlumat yoxdur. Müəyyən olunmuşdur ki, bəzi formaların əhali arasında rastgəlmə tezliyi 1:10000 təşkil edir. Xəstələr arasında qadınlar üstünlük təşkil edir, mütəxəssislərin məlumtalarına əsasən, genetik ödemli bütün pasiyentlərin təxminən 80%-ini bu cinsin nümayəndələri təşkil edir. İrsi limfedema daha çox uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə meydana çıxır. Buna görə də xəstələrin əksəriyyəti 18 yaşdan kiçik insanlardır, lakin patologiyanın bəzi formaları daha gec inkişaf etməsi ilə xarakterizə olunur.

İrsi limfedemanın səbəbləri və təsnifatı

İstənilən tipli irsi limfedema limfatik sistemin funksiyalarının pozulması nəticəsində yaranır. Bunlar limfa damarlarının displaziyası, onların qapaqlarının zədələnməsi və ya toxuma mayesinin reabsorbsiyasının pozulması ola bilər. Bu patoloji vəziyyətin əksər formaları autosom-dominant tip üzrə irsən ötürülən xəstəliklərdir; bir sıra hallarda xüsusən də heteroziqotlarda defektli genin natamam penetrantlığı müşahidə olunur. İrsi limfedemanın qadınlarda üstünlük təşkil etməsi onların fizioloji və endokrin xüsusiyyətləri ilə əlaqəlidir. Belə ki, estrogenin yüksək konsentrasiyası toxuma mayesinin təzyiqini azaldır, bu isə onun toplanmasını asanlaşdırır. Belə vəziyyətə müxtəlif genlərin mutasiyaları da gətirib çıxara bilər; bu isə xəstəliyin fenotipik mənzərəsində öz əksini tapır.

İrsi limfedemanın daha çox yayılmış formaları aşağıdakılardır:

  1. Nonne-Milroy sindromu və ya 1A tipli irsi limfedema – bu patologiyanın autosom-dominant tip üzrə irsən ötürülməsi ilə bağlı həkim-genetiklər ümumi bir nəticəyə gəlməyiblər. Müəyyən olunmuşdur ki, defektli gen 5-ci xromosomda yerləşir; güman ki, bu, FLT4 genidir. Həmin gen limfa damarlarının böyümə faktorlarından birinin reseptorlarını – VEGFR3-i (vascular endothelial growth factor receptors – vaskulyar endotelial böyümə faktorunun reseptorunu) kodlaşdırır və embrional inkişaf dövründə külli miqdarda sintez olunur; böyüklərdə limfatik endoteldə aşkarlanır. Bu zülalın defekti kiçik kalibrli limfa damarlarının inkişafdan qalması və displaziyası nəticəsində irsi limfedemaya gətirib çıxarır.
  2. 1B tipli irsi limfedema – patologiyanın daha az öyrənilmiş formasıdır; 6-cı xromosomun bəzi lokuslarında yerləşmiş genlərin mutasiyası ilə əlaqəlidir.
  3. 1C tipli irsi limfedema – patologiyanın ən geniş yayılmış variantıdır. Bəzi mənbələrə əsasən bu ödemli patoloji vəziyyətin bütün klinik hallarının 90-94%-indən çoxu məhz bu formanın payına düşür. Patologiyanın inkişaf səbəbi 1-ci xromosomda lokalizasiya olunmuş GJC2 geninin mutasiyasıdır. Onun ekspressiya məhsulu müxtəlif toxumaların hüceyrələri arasında neksusları formalaşdıran geniş protein ailəsinin nümayəndəsi olan konnektin-47-dir. Konnektin-47 bu rolu limfa damarlarının endotelində icra edir; buna görə də GJC2 geninin defekti zamanı keçiriciliyi dəyişir və toxuma mayesinin normal axını çətinləşir. Bu, irsi limfedemanın inkişafına gətirib çıxarır. Bəzi məlumatlara əsasən, yuxarıda qeyd edilmiş genin mutasiyası zamanı limfa damarlarının hipoplaziyası baş verir; lakin bəzi mütəxəssislər bunu ikincili təzahür hesab edir. Xəstəliyin çoxsaylı digər formaları kimi 1C tipli irsi limfedema autosom-dominant mexanizmlə, natamam penetrantlıqla ötürülür.
  4. Meige sindromu və ya 2-ci tip irsi limfedema – xəstəliyin kifayət qədər nadir formasıdır; gecikmiş başlanğıcı ilə xarakterizə olunur, lakin uşaqlıq dövründə meydana çıxmış variantlarına da rast gəlinir. Bu, bəzi tədqiqatçılara Meige sindromunu iki yarımtipə – erkən və gecikmiş formalara ayırmağa əsas verir. İrsi limfedemanın bu formasının etiologiyası dəqiq öyrənilməmişdir; ehtimal olunur ki, başqa genlərin transkripsiya faktorlarından olan F0XC2 geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir. Nəticədə limfa damarlarının qapaqlarının funksiyaları pozulur; bu isə maye transportunu ləngidir və onun toxumalarda toplanması üçün şərait yaradır.

Bundan başqa, mütəxəssislər irsi limfedemanın ayrı növünü – bəzi başqa genetik patologiyaları müşayiət edən limfatik təbiətli ödemləri ayırd edirlər. Belə patoloji vəziyyətin daha çox tanınan variantı Şerşevski-Terner xəstəliyi zamanı limfedemadır. Bununla yanaşı, limfatik ödemlər sarı dırnaq sindromu və Hennekam xəstəliyi kimi xəstəlikləri də müşayiət edə bilər.

İrsi limfedemanın simptomları

İrsi limfedema – nın müxtəlif variantları simptomların müxtəlif yaşlarda meydana çıxması, onların ifadəliliyi və yanaşı gedən təzahürlərlə xarakterizə olunur. Məsələn, Nonne-Milyor xəstəliyi ayaqlarda az miqdarda ödemlə müşayiət olunur və xəstə anadan olduqda təyin oluna bilər. Sonralar bu vəziyyət proqressivləşir və xəstəliyin xarakterik klinik mənzərəsinin inkişafına gətirib çıxarır.

1B və 1C tipli irsi limfedema bir-birinə çox oxşayır; uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə inkişaf etməyə başlayır. Bəzi klinik hallarda ayaqlarda (nadir hallarda əllərdə) ödemlər böyüklərdə də bu formalar zamanı yarana bilər. Bu, limfa dövranı çatışmazlığının uzun illər boyunca diqqət cəlb etmədən, yalnız fiziki yüklənmədən sonra toxumaların az və ya mülayim ödemi ilə özünü göstərən hissəvi kompensasiya oluna bilməsi ilə əlaqədardır. Hamiləlik, piylənmə və qeyri-düzgün qidalanma irsi limfedemanın bu formalarında dekompensasiyaya gətirib çıxara bilər. Meige sindromu, adətən, 30-50 yaşlarda; bəzən, limfa damarlarının qapaqlarının tədricən zədələnməsi ilə əlaqəli olaraq nisbətən erkən meydana çıxır.

İrsi limfedemanın sonrakı gedişində qüsurlu dövran formalaşır; limfa axınının pozulması ödemlərə gətirib çıxarır, nəticədə limfa damarlarının fəaliyyəti daha da çətinləşir. Əvvəlcə ətraflar xeyli şişkinləşir, toxumalara təzyiq göstərdikdə barmaq izləri qalır. Daha sonra qolların və ayaqların dərisində dermada limfa durğunluğunun əlaməti olan “limon qabığı” əmələ gəlir. Ödem və dəri zədələnmələri tədricən proqressivləşir. Zədələnmiş ətrafların ölçüsü nəzərə çarpacaq dərəcədə böyüyür, bəzən filayaqlılıq həddinə çatır; dəridə hiperkeratoz hissələri formalaşır.

İrsi limfedema zamanı limfa durğunluğu toxumalarda mikrosirkulyasiyanı və qidalanmanı çətinləşdirir; buna görə də qollarda və ayaqlarda tez-tez ikincili infeksiyalarla ağırlaşan trofik pozulmalar (xora, eroziya) yaranır. İnfeksion agentlər fəaliyyət göstərən limfa damarlarını da zədələyə bilər (limfangit); bu isə limfa axınını daha da çətinləşdirir və xəstəliyin sürətlə proqressivləşməsinə gətirib çıxarır. Ağır hallarda və irsi limfedema müalicə olunmadıqda ətrafın xarici görünüşü eybəcərləşir; sepsisə və ürək-damar çatışmazlığına gətirib çıxara bilər.

İrsi limfedemanın diaqnostikası

Limfedemanı ödem sindromu kimi müəyyənləşdirmək, bir qayda olaraq, çətinlik yaratmır. Bunun üçün xəstənin dəri örtüyünün adi inspeksiyası və zədələnmiş ətrafların palpasiyası kifayətdir. Bu zaman güclü ödem təyin olunur; həmin toxumaya təzyiq göstərdikdə çuxurcuq əmələ gəlir və uzun müddət bərpa olunmur. İrsi limfedemalı xəstəni sorğu edərkən məlum olur ki, ödemlər uzun müddət gəzdikdə və ayaqüstü vəziyyətdə durduqda, həmçinin fiziki yüklənmədən sonra güclənir. Bəzi klinik hallarda həkim-neonatoloq yenidoğulmuşu müayinə edərkən bu patoloji vəziyyətdən – məsələn, Nonne-Milyor xəstəliyindən şübhələnə bilər. Ödemin limfatik təbiətini sübut etmək üçün limfangioqrafiya (limfa damarlarının kontrast maddə ilə rentgenoloji müayinəsi) kimi müayinə metodu tətbiq oluna bilər. Metod vasitəsilə limfa damarlarının hipo- və ya aplaziyası aşkarlanır.

Pasiyentin irsi anamnezində yaxın qohumlarda oxşar ödemlərin və sindromların olması patoloji vəziyyətin genetik təbiətini göstərir. Yekun diaqnoz molekulyar-genetik müayinələr vasitəsilə təsdiqlənə bilər (hazırda laboratoriyada GJC2 və FLT4 genlərin mutasiyası ilə əlaqəli irsi limfedemalar müəyyənləşdirilir). Bununla yanaşı, yuxarıda qeyd edilmiş genlərin düz ardıcıl sekvenləşdirilməsi icra olunur; bu isə genetik defekti aşkarlamağa imkan verir. Bəzi hallarda ödem sindromu ilə təzahür edə bilən başqa irsi patologiyaların yoxlanması da əhəmiyyət daşıyır.

İrsi limfedemanın müalicəsi

İrsi limfedemanın müalicəsi bir neçə prinsipə (ödem sindromu ilə əlaqəli olan limfa axınının yaxşılaşdırılması, toxuma mayesinin ləngiməsinin azaldılması və ikincili pozulmaların dəf edilməsi) müvafiq olaraq aparılır. Limfa axınını yaxşılaşdırmaq məqsədilə müxtəlif limfodrenaj massajlar (əllə və ya aparatla) və xüsusi kompression trikotaj tətbiq olunur, bəzən yerli dərman preparatları istifadə olunur. İrsi limfedemanın bəzi formaları üçün limfa və ya qan sistemində toxuma mayesinin tamdəyərli evakuasiyasını təmin edən cərrahi metodlar effektiv ola bilər.

Limfanın toxumalarda ləngiməsini azaltmaq məqsədilə tərkibində zülallar və duz az olan xüsusi pəhriz təyin olunur. Belə ki, bu nutrientlər limfa axınını xeyli pisləşdirmək qabiliyyətinə malikdir.

İrsi limfedemanın güclü ikincili pozulmalarla (filayaqlıq, trofik xoralar, infeksiyalar) müşayiət olunan gecikmiş formalarında ağırlaşmalar müalicə olunur. İnfeksiyalarla mübarizə məqsədilə antibiotiklər təyin olunur. Trofik pozulmalar vitaminoterapiya, regenerativ preparatlar və biogen stimulyatorların köməyilə müalicə olunur. Güclü filayaqlıq zamanı bəzən toxumanın artıq həcmi cərrahi üsulla (rezeksion cərrahi müdaxilə) ləğv olunur. Bu, irsi limfedemalı xəstənin həm vəziyyətinin, həm də xarici görünüşünün yaxşılaşmasına gətirib çıxarır.

İrsi limfedemanın proqnoz və profilaktikası

İrsi limfedemanın proqnozu xəstəliyin simptomlarının ifadəliliyindən, müalicənin vaxtında başlanması və xarakterindən, həmçinin bir sıra başqa faktorlardan asılıdır. Optimal şəraitdə, müntəzəm limfodrenaj massajlar, düzgün qidalanma zamanı, qəbul olunan maye və fiziki yüklənmə məhdudlaşdırıldıqda proqnoz kafidir – xəstələri yalnız günün sonunda meydana çıxan ödemlər narahat edir. Daha ağır gedişli formalarda, müalicə planına düzgün əməl olunmadıqda və ya mövcud patoloji vəziyyət müalicə olunmadıqda patologiya xəstənin filayaqlıq səbəbindən əlilliyinə, hətta ikincili infeksiyalar və trofik pozulmalarla əlaqəli letal sonlanmasına gətirib çıxara bilər. Buna görə də xəstəlik aşkarlandıqda xəstə həkimin bütün təyinatına riayət etməli; duzlu və çox zülallı qidalar yeməməli; su rejiminə əməl etməli, ətrafların uzun müddət yüklənməsindən, xüsusən statik xarakterli yüklənməsindən kənar olmalıdır.

Bu yazını paylaşın:
Yazını qiymətləndirin: