Görmə sinirinin hipoplaziyası

Görmə sinirinin hipoplaziyası – zədələnmiş sinirin tərkibində aksonların sayının azalması ilə xarakterizə olunan anadangəlmə anomaliyadır. Onun əlamətlərinə görmə sinirinin zəifləməsi, nistaqm, çəpgözlük, gözlərin həddindən artıq yorulması aiddir. Diaqnoz birbaşa oftalmoskopiya, elektroretinoqrafiya, başın KT, vizometriya, histoloji və mikroskopik müayinənin nəticələri əsasında qoyulur. Müalicə məqsədilə görmə sinirinin elektrostimulyasiyası, lazer pleoptika, deprivasiyanın kompensasiyası, strabizm və nistaqmın simptomatik terapiyası yerinə yetirilir.

• Yaranma səbəbləri
• Patogenez
• Görmə sinirinin hipoplaziyasının əlamətləri
• Ağırlaşmalar
• Diaqnostika
• Görmə sinirinin hipoplaziyasının müalicəsi
• Proqnoz və profilaktika

Görmə sinirinin hipoplaziyası barədə ümumi məlumat

Görmə sinirinin hipoplaziyası ilk dəfə 1864-cü ildə britaniyalı oftalmoloq V.Nyumen tərəfindən təsvir olunmuşdur. Xəstəlik fetal alkoqol sindromlu uşaqların 50%-də aşkarlanır. Statistik məlumatlara əsasən 5-15 yaşlarda korluq hallarının 5,9%-i gözün bu inkişaf anomaliyası ilə bağlıdır. Görmə sinirinin hipoplaziyasının rast gəlindiyi uşaqların 90%-i strabizm və ya nistaqmdan əziyyət çəkir. Xəstələrin 46-53%-də optik liflərin natamam inkişafı ilə yanaşı döyənək cismin və şəffaf arakəsmənin ageneziyası müşahidə edilir. 12-45% pasiyentlərdə mərkəzi sinir sisteminin bir sıra malformasiyaları izlənilir. Anomaliya hər iki cinsin nümayəndələri arasında eyni tezliklə yayılır.

Görmə sinirinin hipoplaziyasının yaranma səbəbləri 

Bəzən optik liflərin natamam inkişafı zamanı 11р13 sahəsində РАХ6 genin mutasiyası aşkar edilir. Anomaliya autosom-dominant tip üzrə irsən ötürülür. Xəstəliyin təkanverici amillərinə aşağıdakılar aiddir:

• Teratogen amillərin təsiri. Tədqiqatlarla sübut olunmuşdur ki, hamiləlik dövründə spirtli içkilər, narkotik vasitələr (kokain) və siqaretdən istifadə görmə sinirinin hipoplaziyasının yaranma ehtimalını artırır.
• Metabolik pozğunluqlar. Patologiya əksər hallarda I tip şəkərli diabet və ya hipotireozdan əziyyət çəkən qadınların uşaqlarında qeydə alınır.
• Dərman vasitələrinin qəbulu. Hamilə qadın fenobarbital, antidepressant, xinindən istifadə etdikdə döldə optik sinir lifləri zədələnir.
• Bətndaxili infeksiyalar. Xəstəlik çox vaxt dölün sitomeqalovirus, herpetik infeksiyaya yoluxması nəticəsində baş verir.

Görmə sinirinin hipoplaziyasının patogenezi

Anomaliyanın patogenezinin əsasını embriogenezin 4-6-cı həftəsində gözün daxili qişasının qanqlioz hüceyrələrinin bölünmə prosesinin pozulması təşkil edir. Lakin amokrin və horizontal hüceyrələr zədələnmir. Digər patogenetik nəzəriyyəyə əsasən xəstəliyə hamiləliyin 16-31-ci həftəsində aksonal reqressiya fenomeni səbəb olur. Görmə sinirinin hipoplaziyası baş beynin digər inkişaf anomaliyaları ilə birgə inkişaf etdikdə qüsurların formalaşmasında ensefaloklastik proseslərin üstünlüyü ilə əlaqədar baş verən retroqrad degenerasiya aparıcı rol oynayır. Yarımkürələrin və optik liflərin quruluşunun differensiasiyasının pozulması adətən tənzimləyici proseslərin patologiyası ilə bağlı olur. Mexaniki nəzəriyyə görmə yollarının bədxassəli şişlər, eksudat, qan laxtası tərəfindən kompressiyasına (sıxılması) əsaslanır.

Görmə sinirinin hipoplaziyasının əlamətləri

Ağır hallarda ilkin klinik əlamətlər yenidoğulma dövründə müşahidə edilir. Uşaqlarda erkən dövrlərdə çəpgözlük, nistaqm yaranır, məkan qavrayışı pozulur. Yuxarı yaşlarda pasiyentlər görmənin ikiləşməsindən, baş ağrılarından, baxışların fiksasiyasının çətinləşməsindən şikayətlənirlər. Stress vəziyyətlərində, eləcə də xəstə həyəcanlandıqda və ya yorulduqda əlamətlər daha da güclənir. Görmə itiliyinin pozulması korluğa qədər proqressivləşə bilər.

Patologiya bir və ya ikitərəfli olur. Birtərəfli və ya asimmetrik formada binokulyar görmə pozulur. Xəstə gözü bağladıqda əlamətlər itir. Uşaqlar çox vaxt zədələnmiş göz almasının görmə aktında iştirakını məhdudlaşdırmağa çalışırlar. Görmə disfunksiyasını kompensə etmək məqsədilə pasiyentlər aydın təsvir alınana qədər başlarını əyirlər. İkitərəfli forma üçün gözün deviasiyası – göz almalarının eyni tərəfə çevrilməsi xarakterikdir. Bu zaman elə təsəvvür yaranır ki, sanki insan həmişə eyni istiqamətdə baxır. Pasiyentlərin əksəriyyətində afferent bəbək qüsuru aşkarlanır. Qüzehli qişanın və bəbəklərin qeyri-simmetrik yerləşməsi ilə əlaqədar adətən sosial mühitə uyğunlaşma çətinləşir.

Görmə sinirinin hipoplaziyasının ağırlaşmaları

Görmə sinirinin hipoplaziyası əksər hallarda görmənin ifadəli zəifləməsi (amavroza qədər) ilə ağırlaşır. Pasiyentlər gözün infeksion-iltihabi xəstəliklərinə (pan və endoftalm, sklerit) meylli olur. Bu da regional qan dövranının və trofikanın pozulması ilə bağlıdır. Torlu qişanın və uveal traktın patoloji prosesə ikincili qoşulması retinitin, ön və arxa uveitin inkişafına aparır. Optik yolların yanaşı zədələnmələrində hemianopsiya yaranır. Xəstəlik bir çox hallarda baş beynin bədxassəli törəmələri (suprasellyar şişlər, teratoma) ilə birgə rast gəlinir.

Görmə sinirinin hipoplaziyasının diaqnostikası

Diaqnozun qoyulması üçün fizikal baxış və xüsusi oftalmoloji müayinələrdən istifadə edilir. Valideynlərdə və ya yaxın qohumlarda bu patologiyaya təsadüf edildikdə bətndaxili inkişafın 16-cı həftəsində genetik skrininq həyata keçirilir. Postnatal dövrdə aşağıdakı üsullar tətbiq edilir:

• Elektroretinoqrafiya. Elektrofizioloji müayinənin köməyilə transsinaptik degenerasiya ilə əlaqədar elektroretinoqrammanın amplitudunun azalması qeydə alınır. Görmə disfunksiyasının dərəcəsi qiymətləndirilir.
• Oftalmoskopiya. «İkili həlqə» effekti müşahidə edilir. Bu zaman görmə sinirinin diskinin periferik hissəsində piqmentositlərdən ibarət qat vizualizasiya olunur. Foveolyar və makulyar reflekslərin differensiasiyası çətinləşir. Torlu qişanın damarlarının diametri dəyişilmir.
• Başın KT. Kompüter tomoqrafiyada görmə siniri kanalının diametrinin daralması aşkarlanır. Birtərəfli formada sağlam və zədələnmiş tərəflərdə kanalların ölçüləri arasındakı fərq 20%-dən artıq olur. Görmə nahiyəsində nazik sinir izlənilir.
• Histoloji müayinə. Horizontal və amakrin hüceyrələrin miqdarı norma səviyyəsində olduğu halda torlu qişanın qanqlioz hüceyrələrinin azalması müşahidə edilir.
• Elektron mikroskopiya. Astroblastların sayının azalması, aksonların atrofik və degenerativ dəyişiklikləri müəyyən edilir. Aksolemma ilə sinirin qişası arasında mayenin toplanması aksonal və periaksonal ödemdən xəbər verir. Astrositlərin və oliqodendrositlərin ümumi miqdarının azalması sayəsində mielin qişanın patoloji quruluşu üzə çıxarılır.
• Vizometriya. Görmə disfunksiyasının ifadəliliyi sinirin inkişafdan qalma dərəcəsindən asılı olduğundan geniş hüdudlarda variasiya edir.

Əlavə olaraq, görmə sinirinin diski ilə makula arasındakı məsafənin diskin diametrinə nisbəti təyin edilir. Normada bu göstərici 3-dən az olur.

Differensial diaqnostika optik sinirin aplaziya və atrofiyası ilə aparılır. Atrofiyanın xarakterik oftalmoloji əlamətlərinə görmə sinirinin diskinin mum rəngdə olması, onun səthinin  ekskavasiyası və torlu qişanın damarlarının azalması aiddir. Aplaziya üçün göz almasının daxili qişasının zəif pismentasiyası fonunda görmə sinirinin diskinin olmaması səciyyəvidir. Makula differensiyasiya olunmur. Yalnız xorioideyanın damarları vizualizasiya edilir.

Görmə sinirinin hipoplaziyasının müalicəsi

Müalicəvi tədbirlər erkən dövrlərdə aparıldıqda terapiya effektiv olur. Bu da həyatın ilk ilində pre və postgenikulyar yolların, lateral disvari cismin və qabıq mərkəzlərinin formalaşma mərhələsində olması ilə əlaqədardır. Görmə sinirinin hipoplaziyası aşağıdakı üsullarla müalicə olunur:

• Görmə sinirinin dəri üzərindən elektrostimulyasiyası. Bu metodun nəticəsi görmə itiliyindən asılıdır. Elektrostimulyasiya kurs şəklində təyin edilir. Orta hesabla 3-5 kursdan ibarət olur.
• Deprovasiyanın kompensasiyası. Bu məqsədlə görmə itiliyi eynək və ya kontakt yolla korreksiya edilir. Ambliopiyanın profilaktikası sağlam gözün dozalanmış okklüziyasından ibarətdir.
• Lazer pleoptika. Zəif inetnsivlikli lazer şüaları ətraf toxumalarda mikrosirkulyasiyanı və metabolik prosesləri yaxşılaşdırır, DNT, RNT və fermentlərin aktivliyini yüksəldir. Hüceyrələrin energetik potensialına və trofik proseslərə müsbət təsir göstərir.

Nistaqm və strabizm cərrahi yolla aradan qaldırılır. Çəpgözlüyün cərarhi korreksiyası 5 yaşa kimi həyata keçirilir. Strabizmin tipindən asılı olaraq, gözü hərəkət etdirən əzələlərin funksiyasını artıran və ya azaldan əməliyyatlar təyin edilir. Nistaqm zamanı müalicənin məqsədi əzələlərin fizioloji vəziyyətini bərpa etməklə nisbi sakitlik yaratmaqdır. Əlavə olaraq, neyroendokrin pozğunluqlar (neonatal hipoqlikemiya, panhipopituitarizm, ikincili hipotireoz) korreksiya edilir.

Görmə sinirinin hipoplaziyasının proqnoz və profilaktikası

Proqnoz hipoplaziyanın dərəcəsindən asılıdır. Görmə sinirinin quruluşundakı cüzi qüsurlar uzun müddət gizli qala bilər. Müalicəyə vaxtında başladıqda müsbət nəticələr əldə edilir.

Bu anomaliyanın spesifik profilaktikası mövcud deyil. Qeyri-spesifik preventiv tədbirlər teratogen amillərin (spirtli içkilər, narkotik vasitələr, ionlaşdırıcı şüalanma) təsirinin qarşısının alınmasından ibarətdir. Xəstəliyin yaranma ehtimalı yüksək olduqda perinatal diaqnostika və yenidoğulma dövründən etibarən spesifik terapiya göstəriş sayılır.