İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma

16 Mart 2019 Oxuma vaxtı: 8 dəq Oxunma sayı: 53

İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma – yoğun bağırsağın irsi mutasiyalar nəticəsində yaranan bədxassəli şişidir. Xəstəlik autosom-dominant tip üzrə ötürülür. Adətən yoğun bağırsağın proksimal hissələri zədələnir. Bir neçə bədxassəli şişin eyni zamanda inkişaf etməsi mümkündür. İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma ağrı, nəcis ifrazının pozulması və bağırsaq keçməməzliyi əlamətləri  ilə təzahür edir. Diaqnoz ailəvi anamnez, klinik simptomatika və əlavə müayinələr (kolonoskopiya, biopsiya, genetik testlər) əsasında qoyulur. Müalicə cərrahi yolla (radikal və ya palliativ) aparılır.

  • İQPKK-nin yaranma səbəbləri
  • İQPKK-nin əlamətləri
  • Diaqnostika
  • İQPKK-nin müalicəsi
  • Proqnoz və profilaktika

İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma barədə ümumi məlumat

İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma (İQPKK) kolorektal xərçəngin 3-8%-ni təşkil edir. Mutasiya zamanı xəstəliyin yaranma riski təxminən 80%-dir. Yoğun bağırsağın bədxassəli şişi əksər hallarda yaşı 50-dən az olan insanlarda qeydə alınır. Bu kateqoriyaya daxil olan pasiyentlərdə yumurtalıq, endometrium, nazik bağırsaq, mədə, böyrək, mədəaltı vəzi xərçənginin yaranma ehtimalı yüksəkdir.

İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomanın yaranma səbəbləri

irsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma cütləşməmiş nukleotidlərinin reparasiyasında iştirak edən genlərin mutasiyası nəticəsində yaranır. Normada reparasiya DNT sintezində baş verən xətaları dəfələrlə azaltmağa imkan verir. Reparasiya prosesinə cavabdehlik daşıyan zülallar dezoksiribonuklein turşusunun düzgün olmayan hissələrini xaric edərək, boş qalan hissələri bərpa edir. Bu genlərin mutasiyası zamanı DNT-nin çoxsaylı xətaları korreksiya olunmur. Hüceyrələrin stabilliyi isə azalır.

Bu tip mütasiyalar genetik müayinələrin köməyilə təsdiqlənir. Bununla yanaşı irsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomadan şübhələnməyə əsas verən bir sıra klinik meyarlar mövcuddur. Həmin meyarlar aşkarlandıqda İQPKK-nin yaranma ehtimalı genetik pozğunluğun dərəcəsindən və hüceyrələrin qeyri-stabilliyinin səviyyəsindən asılı olaraq variasiya edir.

Haqqında danışılan klinik meyarlar aşağıdakılardır:

  • 3 və ya daha artıq yaxın qohumda histoloji müayinə ilə təsdiqlənmiş kolorektal xərçəngin olması. 3 qohumdan biri digərləri ilə I dərəcəli qohumluq əlaqəsində olmalıdır. Kolorektal xərçənglə yanaşı böyrək, nazik bağırsaq və digər orqanlarda bədxassəli neoplaziyaların olması nəzərə alınır.
  • iki nəslin nümayəndələrində xəstəliyin inkişafı
  • ən azı 1 törəmənin yaşı 50-dən az olan xəstədə aşkarlanması.

Proqnozun dəqiq verilməsi məqsədilə İQPKK-ya meyllik əsasında pasiyentlər 3 qrupa bölünür: aşağı, orta və yüksək riskli. Aşağı risk qrupuna populyasiyanın əksər nümayəndələri daxildir. Bu qrupun üzvlərinin ailəvi anamnezində yoğun bağırsağın xərçənginə rast gəlinmir və ya xəstəlik birinci dərəcəli qohumluğu olmayan və ya yaşı 45-dən yuxarı olan I dərəcəli qohumlarda aşkarlanır. Orta risk qrupundakı insanların nəslində 45-dən aşağı yaş dövründə kolorektal xərçəngə tutulan birinci dərəcəli 1 nəfər və ya istənilən yaşda xəstələnən birinci dərəcəli 2 qohum olur.

Yuxarı risk qrupuna ailə üzvlərində irsi qeyri-polipoz kolorektal xərçəngin və müxtəlif polipoz sindromalrın rast gəlindiyi insanlar daxildir. Bu qrupa həmçinin ailəvi anamnezində ana və ya ata xətti üzrə (valideyn, nənə, baba, dayı, xala, bacı, qardaş, bacı və qardaşların uşaqları) yoğun bağırsağın xərçəngi ilə 3 və ya daha artıq xəstələnmə və yaxud xərçəngin 1 xətt üzrə 1 qohumda çoxsayda olması və ya 45 yaşdan əvvəl aşkarlanması şərtilə 2 və daha çox hallarda aşkarlandığı xəstələr aiddir.

İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomadan əziyyət çəkən insanın uşaqlarında bu xəstəliyin yaranma ehtimalı 50% təşkil edir. Bətndaxili inkişaf dövründə dölün genetik müayinəsi mümkündür. Lakin praktik əhəmiyyətinin az olması ilə əlaqədar bu diaqnostika üsulu nadir hallarda aparılır. Mutasiya gizli qala (genin natamam penetrantlığı) və ya müxtəlif yaşlarda fərqli ağırlıq dərəcəsi ilə təzahür edə bilər (genin variabelli ekspressivliyi). Bu səbəbdən mutasiyanın nə ilə nəticələnəcəyini əvvəlcədən proqnozlaşdırmaq mümkün deyil.

İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomanın əlamətləri

irsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma Klinik simptomatika klassik kolorektal xərçəngə müvafiq olur. Əsas fərqləndirici xüsusiyyət pasiyentlərin daha cavan olması və yoğun bağırsağın əsasən proksimal şöbələrinin zədələnməsindən ibarətdir. İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomanın hündürdə yerləşməsi ilə əlaqədar nəcisdə qan vizual olaraq aşkarlanmır. İfadəli qanitirmə zamanı nəcisin rəngi tündləşir, qanaxmalar təkrarlandıqda halsızlıq, başgicəllənmə, dəri örtüklərinin avazıması və periferik qan analizində dəyişikliklərlə təzahür edən anemiya yaranır.

Xəstələrdə bağırsaq keçməməzliyi formalaşa bilər. İlkin mərhələlərdə bağırsaq keçməməzliyi hissəvi olub, meteorizm, nəcisin ləngiməsi və 10-15 dəqiqəlik intervalla təkrarlanan tutmaşəkilli kəskin ağrılarla özünü büruzə verir. Şişin ölçüləri böyüdükcə təcili cərrahi müdaxilənin aparılmasını tələb edən təhlükəli vəziyyətlər yarana bilər. İri ölçülərə malik karsinomalar qarnın palpasiyası zamanı aşkarlana bilər. Xəstəliyin proqressivləşməsi onkoloji zədələnmənin ümumi əlamətləti: iştahsızlıq, arıqlama (kaxeksiyaya qədər), halsızlıq, hipertermiya və s. ilə müşayiət olunur.

İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomanın diaqnostikası

Diaqnostika prosesində ailəvi anamnez, klinik təzahürlər və əlavə müayinələrin məlumatları nəzərə alınır. Xəstələrə kolonoskopiya təyin olunur. Müayinə prosesində şiş toxumasının endoskopik biopsiyası icra edilir. İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomaya şübhə yarandıqda materialın standart morfoloji analizi ilə yanaşı mikrosatellit qeyri-stabilliyi yoxlanılır. Bu göstərici yüksək olduqda xüsusi genetik testlər aparılır.

Xəstələrə nəcisin gizli qana görə analizi, anemiyanı üzə çıxarmaq üçün periferik qanın müayinəsi və qaraciyərin funksiyasını qiymətləndirmək məqsədilə qanın biokimyəvi analizi təyin olunur. Digər lokalizasiyalı birincili şişləri və metastazları aşkar etmək üçün kompleks müayinə: qastroskopiya, kiçik çanaq orqanları, qarın boşluğu, retroperitoneal sahənin USM, endometrium aspiratının sitoloji müayinəsi, döş qəfəsinin rentgenoqrafiyası, bütün skeletin sintiqrafiyası yerinə yetirilir.

İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomanın müalicəsi

Müalicə cərrahi yolla icra edilir. Şişlərin residivləşmə ehtimalının yüksək olması ilə əlaqədar adətən yoğun bağırsaq subtotal rezeksiya olunur, ileorektal anastomoz qoyulur. Limfatik düyünlərin prosesə qoşulduğu təqdirdə limfadenektomiya aparılır. Uzaq metastazlar olduqda bağırsaq keçməməzliyini aradan qaldıran palliativ cərrahi müdaxilələr həyata keçirilir.

İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomanın proqnoz və profilaktikası

Kolorektal xərçəngin irsi olmayan formalarına nisbətən İQPKK-nin proqnozu daha qənaətbəxşdir. İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomanın profilaktikası müayinələrin müntəzəm qaydada aparılmasından ibarətdir. Xəstənin yaxın qohumlarında 20 yaşdan sonra ildə 2 dəfə, 40 yaşdan sonra isə il ərzində 1 dəfə kolonoskopiyanın aparılması məsləhət görülür. Bundan əlavə onlar müntəzəm şəkildə sidik analizi verməli, patoloji dəyişikliklər aşkarlandıqda böyrək və sidik axarlarının bədxassəli şişlərinin inkar edilməsi üçün müayinə olunmalıdır. Yumurtalıq və endometriumun xərçənginin profilaktikası məqsədilə qadınlar hər il ginekoloji müayinədən keçməlidir. Bəzi hallarda profilaktik panhisterektomiya göstəriş sayılır. Xəstənin uzaq qohumlarında genetik müayinənin aparılması tövsiyə olunur.

 

Bu yazını paylaşın:
Yazını qiymətləndirin: