Qardner sindromu

Qardner sindromu – yoğun bağırsağın polipozunun dəri, sümüklər və yumşaq toxumaların xoşxassəli şişləri (osteoma, fibroma, neyrofibroma, epitelial kista və s.) ilə müştərək şəkildə inkişaf etdiyi irsi xəstəlikdir. Patologiya uzun müddət simptomsuz gedə və ya qarında köp və qurultu, nəcisin pozulması ilə təzahür edə bilir. Polipoz bəzi hallarda qanaxma və yaxud bağırsaq keçməməzliyi ilə ağırlaşır. Qardner sindromunun rast gəlindiyi pasiyentlərdə kolorektal xərçəngin yaranma ehtimalı yüksək olur. Diaqnoz şikayətlər, ailəvi anamnez, rentgenoqrafiya, KT, MRT, USM, endoskopiya və digər müayinələrin nəticələri əsasında qoyulur. Müalicə məqsədilə endoskopik polipektomiya aparılır və ya bağırsağın zədələnmiş hissəsi rezeksiya olunur.

• Yaranma səbəbləri
• Qardner sindromunun əlamətləri
• Diaqnostika
• Qardner sindromunun müalicəsi
• Proqnoz və profilaktika

Qardner sindromu barədə ümumi məlumat

Qardner sindromu – nadir rast gəlinən genetik xəstəlikdir. Polipoz əsasən düz və siqmavari bağırsaqda müşahidə olunur, lakin poliplər bağırsağın digər hissələrində də inkişaf edə bilir. Sindrom ilk dəfə 1951-ci ildə amerikalı həkim-genetik E.C.Qardner tərəfindən təsvir olunmuşdur. Tibb ədəbiyyatında 100-dən artıq insanın bu xəstəliyə tutulması barədə məlumatlar qeyd olunmuşdur. Yoğun bağırsağın poliplərinin kolorektal xərçəngə çevrilmə riski orta hesabla 95% təşkil edir.

Qardner sindromunun yaranma səbəbləri

Qardner sindromu autosom-dominant tip üzrə ötürülür. Bağırsaq və bağırsaqdan kənar klinik təzahürlərin ifadəliliyi dəyişkən olur. Qardner simptomunun ilkin əlamətlərinə adətən 10 yaşdan yuxarı uşaqlarda təsadüf olunur. Xəstəlik gec başlanaraq, 20 yaşdan sonra inkişaf edə bilir. Bəzən Qardner sindromlu xəstələrdə yoğun bağırsağın polipozu, osteoma və yumşaq toxumanın şişləri ilə yanaşı mədə, nazik və onikibarmaq bağırsağın polipləri aşkarlanır.

Qardner sindromunun əlamətləri

Qardner sindromu xarakterik triada: yoğun bağırsağın aşağı şöbələrinin diffuz polipozu, yastı və borulu sümüklərin osteomaları, dəri və yumşaq toxumaların xoşxassəli şişləri ilə səciyyələnir. Poliplər kiçik ölçülü və az miqdarda olduqda Qardner sindromunun bağırsaqla bağlı əlamətləri zəif ifadə oluna və ümumiyyətlə rast gəlinməyə bilər. Adətən yeniyetmə və gənclik dövründə xəstələr ilk dəfə həkimə sümük və yumşaq toxuma şişləri ilə əlaqədar müraciət edirlər.

Osteomalar həm yastı, həm də borulu sümüklərdə lokalizasiya oluna bilir. Əksər hallarda üz sümükləri zədələnir, bu isə xarici görünüşün eybəcərləşməsinə səbəb olur. Dişlərin yerdəyişməsi, hətta itirilməsi mümkündür. Bir müddətdən sonra osteomaların böyüməsi dayanır. Bu şişlər heç vaxt maliqnizasiyaya uğramır.

Yumşaq toxumaların neoplaziyaları fərqli olur. Çox zaman lipoma, dermatofibroma, neyrofibroma və epitelial kistalar, az hallarda isə ateroma, leyomioma və digər törəmələr aşkarlanır. Yumşaq toxumaların şişləri xoşxassəli gedişə malik olur və bədxassəli formalara çevrilmir.

Qardner sindromunda yoğun bağırsağın polipləri MBT-nin digər patologiyaları səbəbindən aparılan və ya çoxsaylı yumşaq toxuma və sümük neoplaziyalarının yaranması ilə əlaqədar təyin olunan genişləndirilmiş müayinə prosesində aşkarlanır. Qardner sindromunun gedişində bağırsağın 3 zədələnmə mərhələsi aşkarlanır. I mərhələdə xəstəlik simptomsuz gedir. II mərhələdə qarında diskomfort, köp, qurultu yaranır, nəcis ifrazı vaxtaşırı pozulur. Fekal kütlələrdə qan və selik qarışığı aşkarlanır.

III mərhələ ifadəli ağrı sindromu, daimi meteorizm, nəcisdə külli miqdarda selik və qan qarışığı, çəki itirilməsi, yorğunluq, emosional labillik, elektrolit və zülal mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunur. Qardner sindromlu pasiyentlərin əksəriyyətində MBT-nin aşağı hissələrindən kiçik həcmli, lakin tez-tez təkrarlanan qanaxmalar nəticəsində anemiya inkişaf edir. Bəzən xəstələrdə təcili tibbi yardım tələb edən təxirəsalınmaz vəziyyətlər – güclü bağırsaq qanaxmaları və ya bağırsaq keçməməzliyi yaranır.

Qardner sindromunun diaqnostikası

Diaqnoz ailəvi anamnez (yaxın qohumlarda Qardner sindromunun olması), xarakterik triada ilə səciyyələnən klinik şəkil və əlavə müayinələrin nəticələri əsasında qoyulur. Fizikal baxış zamanı müxtəlif lokalizasiyalı çoxsaylı sümük və yumşaq toxuma şişləri müəyyən edilir. Bir sıra xəstələrdə üz skeletinin osteomaları səbəbindən deformasiyalar nəzərə çarpır. Gövdə və ətraf sümüklərinin palpasiyası zamanı sümük sıxlıqlı şişəbənzər törəmələr aşkarlana bilər. Yüngül dərəcəli zədələnmələrdə neoplaziyaların sayının az olması diaqnostikanı çətinləşdirir.

Qarnın palpasiyasında sol qalça nahiyəsində ağrı müşahidə olunur. Bağırsağın I dərəcəli zədələnməsində bu əlamətə rast gəlinməyə bilər. Barmaqla rektal müayinə zamanı düz bağırsağın selikli qişasında çoxlu miqdarda düyünlər üzə çıxarılır. Kontrast rentgenoqrafiyada belə düyünlər dolma defektləri şəklində görünür. Düyünlərin ölçüsü 1 sm-dən kiçik olduqda bu üsulun informativliyi azalır. Rektoromanoskopiya prosesində düz çənbər bağırsaqda müxtəlif sayda poliplər aşkarlanır.

Qardner sindromlu pasiyentlərin bəzilərində bağırsağın ayri-ayrı hissələrinin məhdud zədələnmələri qeydə alınır. Rentgenoqrafiyadan fərqli olaraq, endoskopik müayinələr istənilən ölçülü, hətta 1-2 mm diametrli poliplərin təyin edilməsinə imkan verir. Sümük şişlərinin xarakterini və yayılmasını dəqiqləşdirmək üçün rentgenoqrafiyadan istifadə olunur. Yumşaq toxumanın şişlərində KT, MRT və ya zədələnmiş nahiyənin USM aparılır. Ehtiyac yarandıqda polip, osteoma və yumşaq toxumanın neoplaziyalarında bioptat götürülür.

Qardner sindromu adi çoxsaylı poliplər və ailəvi polipozun digər formaları ilə differensiasiya edilir. İrsi polipozun müxtəlif variantları üçün poliplərin lokalizasiyası (yoğun bağırsağın distal şöbələrinin və ya bütün hissələrinin zədələnməsi), sümük və yumşaq toxumalarda gedən patoloji dəyişikliklərin xarakteri ilə bağlı fərqliliklər xarakterikdir. Onları dəqiqləşdirmək üçün yekun diaqnozun qoyulmasından əvvəl ətraflı xarici baxış keçirilir, irriqoskopiya və kolonoskopiya tətbiq edilir.

Qardner sindromunun müalicəsi

Müalicə yalnız cərrahi yolla aparılır. Sümük və yumşaq toxuma şişləri maliqnizasiyaya uğramadığından cərrahi əməliyyat haqqında qərar yalnız kosmetik və ya funksional defektlə rastlaşdıqda qəbul edilir. Qardner sindromunda müşahidə olunan yoğun bağırsağın polipozu obliqat xərçəngönü vəziyyət sayıldığından əksər həkimlər maliqnizasiya əlamətlərinin yaranmasına qədər əməliyyatın aparılmasını məqsədəuyğun hesab edirlər. Poliplərin sayı az olduqda endoskopik polipektomiya icra edilir.

İfadəli diffuz polipoz bağırsağın zədələnmiş hissəsinin rezeksiyasına və ya ileostomanın qoyulması və yaxud ileorektal anastomozun formalaşdırılması (düz bağırsaqda poliplər aşkarlanmadıqda) ilə total kolektomiyaya göstəriş sayılır. Cərrahi müdaxilənin 20-25 yaşlarda yerinə yetirilməsi məsləhət görülür. Əməliyyatın şikəstedici xarakteri ilə əlaqədar Qardner sindromlu pasiyentlər çox zaman cərrahi müdaxilədən imtina edirlər. Belə hallarda hər 6-8 aydan bir kolonoskopiya aparılmaqla xəstələr dinamik müşahidə altına alınır.

Gözləmə taktikasının tərəfdarı olan bəzi həkimlərin fikrincə koloektomiya yalnız maliqnizasiya əlamətləri müşahidə edildikdə və yaxud qanaxmalar xroniki xarakter aldıqda icra edilməlidir. Qardner sindromu güclü bağırsaq qanaxmaları və bağırsaq keçməməzliyi ilə müşayiət olunduqda xəstələr təcili surətdə əməliyyat olunmalıdır.

Qardner sindromunun proqnoz və profilaktikası

Müalicə vaxtında və düzgün formada aparıldıqda proqnoz qənaətbəxş olur. Qardner sindromunun gedişinin ağırlığı polipozun ifadəliliyindən və bağırsaqdan kənar şişlərin lokalizasiyasından asılıdır. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən qohumları olan şəxslər hamiləliyin planlaşdırılması dövründə tibbi-genetik konsultasiya almalıdır.