Kuqelberq-Velander amiotrofiyası

24 Yanvar 2019 Oxuma vaxtı: 7 dəq Oxunma sayı: 29

Kuqelberq-Velander amiotrofiyasıKuqelberq-Velander amiotrofiyası — gec inkişafı və nisbətən xoşxassəli gedişi ilə fərqlənən spinal əzələ atrofiyasıdır. Patologiya üçün çanaq qurşağı və bud əzələlərinin əzələ atrofiyası xarakterikdir; sonralar prosesə çiyin qurşağı və bazu əzələləri də qoşulur. Xəstəlik əzələ zəifliyi, hipotoniya, fassikulyar titrəmə, psevdohipertrofiya ilə yanaşı gedir. Diaqnostika sinir sisteminin elektrofizioloji müayinəsi, əzələ bioptatının analizi, DNT analizi, onurğanın MRT-inin köməyilə aparılır. Müalicə simptomatik təyin olunur və az effektlidir; lakin simptomların ləng proqressivləşməsi pasientlərin hərəki funksiyalarını uzun müddət saxlamağa imkan verir.

  • Kuqelberq-Velander amiotrofiyasının səbəbləri
  • Simptomları
  • Diaqnostikası
  • Kuqelberq-Velander amiotrofiyasının müalicəsi

Kuqelberq-Velander amiotrofiyası barədə ümumi məlumat

Kuqelberq-Velander amiotrofiyası, əsasən, ətrafların proksimal nahiyələrinin əzələ qruplarının zədələnməsi və ləng proqressivləşmə ilə gedən spinal amiotrofiyaların nisbətən xoşxassəli formasıdır. 1956-cı ildə İsveçrə həkimləri E. Kuqelberq və L. Velander tərəfindən geniş şəkildə təsvir olunub və onu təsvir edən həkimlərin adı ilə də adlandırılıb. Praktik nevrologiya və genetikada başqa adlar – yuvenil amiotrofiya, III tip spinal əzələ amiotrofiyası (SƏA) adları da istifadə olunur. Kuqelberq-Velander amiotrofiyası 2 yaşdan sonra, daha çox 3-10 yaşlarda klinik olaraq təzahür edir. Ppatologiyanın 14-30 yaşlarda meydana çıxan ayrı-ayrı klinik halları da məlumdur. III tip SƏA-nın yayılmasına dair dəqiq məlumatlar hələ ki yoxdur. Bəzi müəlliflər amiotrofiyanın bu formasını hələ də Verdinq-Hoffman xəstəliyinin gec forması hesab edirlər.

Kuqelberq-Velander amiotrofiyasının səbəbləri

Kuqelberq-Velander amiotrofiyası SƏA-nın başqa tipləri kimi 5-ci xromosomda yerləşən genlərin zədələnməsi ilə determinasiya olunur. SƏA III tipdə gen aberasiyası, əsasən, autosom-resessiv yolla irsən ötürülür. Bu tipdə mutant gen həm ana, həm də atada mövcud olur. Uşaqda amiotrofiyanın inkişaf ehtimalı 25%-i aşmır.

Genetik aparatın zədələnməsi onurğa beynin ön buynuzlarında degenerativ dəyişikliklərin meydana çıxması və proqressivləşməsinə səbəb olur. Proses həmin nahiyədə yerləşən hərəki neyronlara (motoneyronlar) təsir edir. Döş qəfəsinin aşağı nahiyəsinin və bel nahiyəsinin spinal seqmentlərin birincili zədələnməsi xarakterikdir. Bu isə ayaqların proksimal nahiyəsinin əzələlərinin zəifləməsinə, sonralar isə döş qəfəsinin yuxarı nahiyəsinin və boyun seqmentlərinin zədələnmələri çiyin qurşağının əzələlərinin zəifliyinə gətirib çıxarır.

Kuqelberq-Velander amiotrofiyasının simptomları

Kuqelberq-Velander amiotrofiyası ilk dəfə uşaq sərbəst gəzə və qaça biləndə özünü göstərir. Amiotrofiyanın ilk təzahürləri uzunmüddətli gəzinti və ya qaçan zaman yorğunluğun artması ilə özünü göstərir. Xəstələrin yarısından çoxunda davamsızlıq, tez-tez yıxılma qeyd olunur. Sonralar pilləkanla çıxmaq zərurəti olduqda çətinlik meydana çıxır. Tədricən çanaq qurşağının və budun əzələlərinin atrofik dəyişiklikləri inkişaf edir. Bununla yanaşı, əksər pasientlərdə baldır əzələlərinin psevdohipertrofiyası formalaşır. Xəstənin davranışları tədricən “ördək” tipli olur.

Kuqelberq-Velander amiotrofiyasının debütündən bir neçə il sonra yuxarı ətrafların proksimal əzələlərinin zədələnmə simptomları meydana çıxır. Çiyin qurşağında və qollarda aktiv hərəkət azalır. Çiyin və kürək nahiyəsində əzələ atrofiyası, xarakterik “qanadabənzər” kürəyin formalaşması müşahidə olunur. Əzələ atrofiyasının simmetrikliyi xarakterikdir. Nevroloji müayinə zamanı çiynin ikibaşlı və üçbaşlı əzələlərinin, diz əzələlərinin vətər reflekslərinin sönməsinin proqressivləşməsi, zədələnmiş nahiyələrdə əzələ gücünün azalması aşkar olunur.

Kuqelberq-Velander amiotrofiyası SƏA-nın başqa tiplərindən zədələnmiş əzələlərdə, bəzən  baldır və said əzələlərində fassikulyar titrəmənin olması ilə fərqlənir. Tez-tez dilin tremoru, barmaqların zəif tremoru qeyd olunur. Sümük deformasiyalarının – onurğanın əyilməsi, döş qəfəsinin və pəncənin  deformasiyası, ayrı-ayrı klinik hallarda oynaqların kontrakturası və vətər retraksiyasının formalaşması mümkündür. Lakin əzələ -oynaq təzahürləri mülayim xarakter daşıyır.

Kuqelberq-Velander amiotrofiyasının diaqnostikası

Kuqelberq-Velander amiotrofiyası nevroloq tərəfindən genetiklə birgə klinik təzahürlər, onların ilk dəfə meydana çıxdığı yaş, patologiyanın proqressivləşmə sürəti, genealoji müayinənin nəticələrinə əsasən diaqnostika olunur. Patologiyanın 2 yaşdan sonra meydana çıxması, autosom-resessiv xarakterli irsi ötürülmə, əvvəl aşağı,sonra yuxarı ətrafların proksimal əzələlərinin zədələnməsi, psevdodistrofiya, fassikulyar və kiçik oynaqların tremoru, təzahürlərin ləng proqressivləşməsi klinik diaqnozun əsas kriteriyalarıdır. Diaqnoz DNT analizi vasitəsilə təsdiqlənə bilər.

Qanın biokimyəvi analizində tez-tez keratin fosfokinazanın səviyyəsinin artması qeyd olunur; lakin bu göstərici Dyuşenin proqressivləşən əzələ distrofiyası, Bekker əzələ distrofiyası və s. patologiyalar zamanı da yüksəldiyindən xüsusi əhəmiyyət daşımır. Elektroneyromioqrafiyanın köməyilə sinir-əzələ sisteminin kompleks müayinəsi ön buynuzların zədələnməsini (M-cavabın amplitudunun azalması, hərəki vahidlərin miqdarının azalması, “palisad (lat. palus)” ritmi) aşkarlamağa və miopatiyaları inkar etməyə imkan verir. Bundan başqa, əsasında əzələ fibrilyasiyası və fassikulyasiyası duran spontan bioelektrik aktivliyi qeyd olunur.

Əzələ biopsiyası  SƏA üçün tipik olan əzələ lifinin ocaqlı atrofiyasını – hipertrofiyalaşmış liflərin atrofik ocaqlarla növbələşməsini aşkarlamağa imkan verir.

Onurğanın MRT-i köməkçi xarakter daşıyır və ön buynuzların müxtəlif üzvi patologiyalarını (onurğa beynin şişləri, hematomieliya, mielit, kompression mielopatiya və s.) inkar etməyə kömək edir. III tip SƏA  proqressivləşən Dyuşen və Erb-Rota əzələ distrofiyası, Verdinq-Hoffman amiotrofiyasının gecikmiş forması, anadangəlmə miopatiyalar, yan amiotrofik skleroz, V tip qlikogenoz, Marfan sindromu, uşaq serebral iflici, poliomielitlə differensiasiya olunur.

Kuqelberq-Velander amiotrofiyasının müalicəsi

Patogenetik terapiya hazırlanmayıb, effektiv müalicə metodlarının axtarışları davam edir. Sinir toxumasının metabolizminin və zədələnmiş sinir-əzələ strukturunun funksiyalarının yaxşılaşdırılmasına yönəlmiş kurs şəkilli simptomatik terapiya həyata keçirilir. B qrupu vitaminləri, qamma-aminoyağ turşuları, L-karnitin, donuzun baş beyninin peptidləri təyin olunur. Hərəki aktivliyin məhdudlaşmasının yavaşlamasına və kontrakturaların inkişafının qarşısının alınmasına kömək edən müalicəvi bədən tərbiyəsi tövsiyə olunur. Böyük pasientlər üçün izafi əzələ yüklənməsinin istisna olunması məqsədilə əmək fəaliyyətinin düzgün bölüşdürülməsi mühüm əhəmiyyət kəsb edir.

Kuqelberq-Velander amiotrofiyasının proqnozu patologiyanın ləng gedişi və gec meydana çıxması sayəsində kafidir. Pasientlər uzun müddət (20-30 il) sərbəst hərəkət etmə qabiliyyətini saxlayır, qocalığa qədər yaşayır və özünə qulluq qabilliyyətini itirmirlər.

 

 

Bu yazını paylaşın:
Yazını qiymətləndirin: