Hirşprunq xəstəliyi

Oxuma vaxtı: 15 dəq Oxunma sayı: 1628

hirşprunq xəstəliyi nədir?Hirşprunq xəstəliyi — yoğun bağırsağın bütün hissələrinin və ya hər hansı bir seqmentinin selikaltı və əzələ qatlarında sinir kələflərinin natamam inkişafı və yaxud ümumiyyətlə olmaması ilə səciyyələnən anadangəlmə xəstəlikdir. Patologiya xroniki qəbizlik, defekasiya aktına çağırışların olmaması, meteorizm, yayılmış abdominal ağrı, qarnın asimmetrik forması, intoksikasiya ilə təzahür edir. Diaqnoz irriqoskopiya, rektoromanoskopiya, yoğun bağırsaq divarından götürülmüş bioptatın histoloji müayinəsi, anorektal manometriyanın nəticələrinə əsasən qoyulur. Müalicə cərrahi yolla aparılır. Pasiyentlərə yoğun bağırsağın bir və ya ikimərhələli rezeksiyası, kolorektal anastomozun qoyulması məsləhət görülür.

  • Yaranma səbəbləri
  • Patogenez
  • Təsnifat
  • Hirşprunq xəstəliyinin əlamətləri
  • Ağırlaşmalar
  • Diaqnostika
  • Hirşprunq xəstəliyinin müalicəsi
  • Proqnoz və profilaktika

Hirşprunq xəstəliyi barədə ümumi məlumat

Yoğun bağırsağın aqanqliozu (anadangəlmə meqakolon) həzm sistemi orqanlarını tez-rez rast gəlinən inkişaf anomaliyalarından sayılır. Müşahidələrə əsasən yenidoğulmuşlar arasında Hirşprunq xəstəliyinin  yayılması 1:30 000 – 1:2 000 təşkil edir. 90% pasiyentlərdə xəstəliyin ilkin əlamətləri 10 yaşa qədər təzahür edir. Qızlara nisbətən oğlanlarda anomaliyaya 4,32 dəfə çox rast gəlinir. 29,0-32,7% hallarda patologiya digər inkişaf qüsurları ilə assosiasiyalı olur. Xəstələrin 9%-də yoğun bağırsağın aqanqliozu Daun sindromu fonunda inkişaf edir. Xəstəlik ilk dəfə 1888-ci ildə danimarkalı pediatr Harald Hirşprunq tərəfindən təsvir olunmuşdur. Xəstəliyin erkən diaqnostikasının aktuallığı onun ciddi ağırlaşmalara səbəb olması ilə bağlıdır.

Hirşprunq xəstəliyinin yaranma səbəbləri

Hirşprunq xəstəliyinin yaranma səbəbləriHirşprunq xəstəliyi polietioloji anomaliyadır. Yoğun bağırsağın aqanqliozunun səbəbləri sona qədər öyrənilməmişdir. Ehtimal olunur ki, anadangəlmə qüsur yoğun bağırsağı innervasiya edən sinirlərin formalaşmasını tənzimləyən genlərin kritik zədələnməsi nəticəsində yaranır. Proktologiya sahəsinin mütəxəssislərinin fikrincə Hirşprunq anomaliyasının inkişafına aşağıdakı amillər səbəb olur:

  • Ağırlaşmış irsiyyət. 20% pasiyentlərdə xəstəliyin ailəvi xarakteri izlənilir. Molekulyar-genetik tədqiqatların nəticələrinə əsasən RET, GDNF, EDN3, ENDRB genlərinin irsən ötürülən mutasiyalarında neyroblastların vaqus darağından miqrasiyası pozulur, nəticədə bağırsaq divarının aqanqliozu formalaşır. Xəstələrin 12%-də xromosom aberrasiyaları müşahidə edilir, 18%-də isə qüsur irsi sindromların strukturunda təzahür edir.
  • Dizontogenez. Xəstəliyin irsi olmayan formaları neyroblastların differensiasiyasını pozan bətndaxili virus infeksiyaları, yüksək radiasiya, mutagen kimyəvi vasitələrin təsirindən yaranır. Toxuma hipoksiyası ilə müşayiət olunan mamalıq patologiyaları və hamilə qadının xroniki xəstəliklərində – hestozlar, kardiopatologiyalar (hipertoniya xəstəliyi, ürək çatışmazlığı), şəkərli diabetdə anomaliyanın inkişaf riski yüksəlir.

Hirşprunq xəstəliyinin patogenezi

Hirşprunq xəstəliyinin inkişafı hestasiyanın təxminən 7-12-ci həftələrində embriogenezin pozulması ilə bağlıdır. Meysner (yoğun bağırsağın selikaltı qatında) və Auerbax (bağırsağın əzələ qişasında) sinir kələflərinin formalaşması məhz bu dövrə təsadüf edir. Neyroblastların miqrasiyasının vaxtından əvvəl dayanması və ya onların aşağı differensiasiyası ilə əlaqədar bağırsağın selikaltı və əzələ qatlarının neyrostrukturu tipik sinir kələfləri, qanqliyalar əvəzinə ayrı-ayrı sinir lifləri və qlial elementlərdən ibarət olur.

Neyroblastların miqrasiyası nə qədər tez bitirsə, yoğun bağırsağın aqanqlioz hissəsinin sahəsi bir o qədər böyük olur. Selikaltı qatda bağırsağın spazmına səbəb olan asetilxolinesteraza toplanır, bu da Hirşprunq anomaliyasının patoqnomik əlaməti sayılır. Peristaltikanın baş verməməsi və tonik spazm hesabına denervasiya olunmuş seqment nəcis kütlələrinin hərəkəti üçün funksional maneə təşkil edir. Bağırsaq möhtəviyyatının xroniki ləngiməsi davamlı qəbizliyə və bağırsağın yuxarıda yerləşən seqmentinin genişlənməsinə gətirib çıxarır.

Hirşprunq xəstəliyinin təsnifatı

Hirşprunq xəstəliyinin sistemləşdirilməsində anatomik və klinik meyarlar nəzərə alınır. Aqanqlioz sahənin lokalizasiyasından asılı olaraq, xəstəlik 5 formaya bölünür: rektosiqmoidal (xəstələrin 70%-də aşkarlanır), rektal (25%), subtotal (3%), seqmentar (1,5%), total (0,5%). Genişlənmiş bağırsağın lokalizasiyasına əsasən meqarektum, meqasiqma, soltərəfli, subtotal və total meqakolon, meqaileum ayırd edilir. Hirşprunq xəstəliyinin diaqnostikasında klinik gedişin xüsusiyyətləri əsas götürülür:

  • Xəstəliyin tipik forması. Xəstələrin təxminən 90%-də aşkarlanır. Sürətli inkişaf, sərbəst defekasiyanın demək olar ki, mümkünsüzlüyü, bağırsaq keçməməzliyi əlamətlərinin artması ilə xarakterizə olunur. Cərrahi müdaxilə adətən iki mərhələdə yerinə yetirilir.
  • Aqanqliozun lənggedişli forması. Anomaliyanın ilkin təzahürləri uşaqlıq dövrünə təsadüf edir. Denervasiyalaşan seqment kiçik ölçülü olduğundan xəstəlik ləng gediş inkişaf edir. Qəbizliyi korreksiya etmək üçün uzun müddət imalələrdən istifadə olunur. Həm iki, həm də bir mərhələli əməliyyatın aparılması mümkündür.
  • Anomaliyanın latent forması. Qəbizlik yeniyetmə dövründə meydana çıxır. Qısa zaman ərzində yoğun bağırsağın xroniki keçməməzliyi formalaşır. Qəbizliyi aradan qaldırmaq üçün imalələrdən gündəlik istifadə edilir. Nəcis kütlələrinin hərəkəti adətən 2 mərhələdə bərpa olunur.

Kompensasiya olunmuş formalarda sərbəst defekasiya aktı illərlə saxlanılır. Xəstəlik inkişaf etdikcə 3-7 gün ərzində davam edən qəbizlik halları yaranır. Onunla mübarizə aparmaq üçün işlədici vasitələr və ya imalə tətbiq olunur. Xəstəliyin subkompensasiyalı gedişində işlədici vasitələr və imalədən istifadə etmədikdə qəbzlik 7 gün müddətində müşahidə olunur. Sərbəst nəcis ifrazının və defekasiya aktına çağırışların olmaması, bağırsaq möhtəviyyatının bərkiməsi, nəcis daşlarının formalaşması, bağırsağı təmizləmək üçün aparılan konservativ tədbirlərin qeyri-effektivliyi anomaliyanın dekompensasiya olunmuş formasına dəlalət edir.

Hirşprunq xəstəliyinin əlamətləri

Hirşprunq xəstəliyinin əlamətləriXəstəliyin klinik şəklinin inkişaf sürəti bağırsağın zədələnmə sahəsindən asılıdır. Adətən ilkin əlamətlər uşaq doğulduqdan sonra dərhal yaranır. Lakin bəzi hallarda patologiyanın əlamətləri az və zəif olduğundan xəstəlik pubertat və ya yetkin dövrdə təzahür edir. Yoğun bağırsağın aqanqliozunun əsas əlaməti xroniki qəbizlik və defekasiya aktına çağırışların olmamasıdır. Pasiyentlərin 50%-də nəcisin ləngiməsi ilə əlaqədar qarında köp və ağrı qeydə alınır.

Xəstəliyin uzunmüddətli gedişində qarın asimmetrik forma alır və dərinin venoz toru genişlənir. Bəzi pasiyentlərdə bağırsağın aktiv peristaltikası müşahidə edilir. Hirşprunq aqanqliozunda adətən anemiya əlamətləri: dəri və selikli qişaların solğunluğu, başgicəllənmə, ənək qabiliyyətinin zəifləməsi meydana çıxır. Orqanizmin ümumi intoksikasiya əlamətləri: ürəkbulanma, qusma, baş ağrıları izlənilə bilər. Patologiyaya bəzən anadangəlmə heteroxromiya (gözün qüzehli qişasının qeyri-bərabər rənglənməsi) ilə müştərək şəkildə rast gəlinir.

Hirşprunq xəstəliyinin ağırlaşmaları

Hirşprunq aqanqliozundan əziyyət çəkən xəstələrdə qida maddələrinin həzmi və sorulması pozulur, bu da iştah pozğunluğu ilə birgə kəskin hipotrofiyaya, hətta kaxeksiyaya gətirib çıxarır. Əksər hallarda pasiyentlərdə dəmirdefisitli anemiya aşkarlanır. Uşaqlarda boy artımının və fiziki inkişafın ləngiməsi  müşahidə edilir. Bağırsaqda nəcis kütləsinin uzunmüddətli durğunluğu disbakterioza və selikli qişaların iltihabına səbəb olur. Bu pozğunluqlar paradoksal ishalla özünü büruzə verə bilər.

Hirşprunq xəstəliyinin ən təhlükəli ağırlaşmalarına bağırsaq keçməməzliyi, nəcis daşlarının təsirindən bağırsaq divarının nekrozu və perforasiyası aiddir. Xəstələrdə bağırsağın proksimal hissəsinin genişlənməsi və patogen bakterial floranın həddindən artıq çoxalması ilə səciyyələnən toksiki meqakolonun inkişafı mümkündür. Bağırsağın patoloji dəyişikliyə uğrayan divarından bakteriyaların keçməsi çox zaman peritonit və sepsislə nəticələnir. Belə hallarda qarında kəskin xarakterli yayılmış ağrılar, çoxsalı qusma, febril qızdırma baş verir.

Hirşprunq xəstəliyinin diaqnostikası

Xarakterik fizikal əlamətlərin olması (xəmirəbənzər «şişin» palpasiyası və «gil əlaməti» –  qarnın ön divarının palpasiyası zamanı yoğun bağırsağın nəcislə dolu hissəsinin proyeksiyasında aydın nəzərəçarpan çuxurların yaranması) Hirşprunq xəstəliyindən şübhələnməyə əsas verir. Diaqnostika prosesində kompleks laborator-instrumental müayinələrdən istifadə olunur. Aqanqliozun ən informativ müayinə üsulları aşağıdakılardır:

  • Yoğun bağırsağın retroqrad rentgenoqrafiyası. Kontrast anusdan yeridilməsi bağırsağın genişlənmiş proksimal hissəsi ilə denervasiya olunmuş dar distal seqment arasındakı keçidin vizualizasiyasına imkan verir. İrriqoskopiya zamanı yoğun bağırsaq qaustrasiyasının olmaması aşkarlanır.
  • Düz və S-vari bağırsağın endoskopik müayinəsi. Rektoromanoskopiya və rektosiqmoskopiyadan əvvəl xüsusi hazırlıq mərhələsi tələb olunmur. Hirşprunq patologiyasında spazma uğrayan bağırsaq divarı aşkarlanır, nəcis kütlələri müşahidə edilmir. Yoğun bağırsağın nəcis daşı ilə dolu olan genişlənmiş hissəsi proksimal istiqamətdə yerləşir.
  • Svenson üsulu ilə sitomorfoloji analiz. Düz və yoğun bağırsağın bioptatlarının histologiyası xəstəliyin diaqnostikasında «qızıl standart» sayılır. Dəqiq nəticə əldə etmək üçün bioloji material bağırsağın arxa divarı boyunca dişli daraqdan başlayaraq, 6 sm məsafədə götürülür. Əlavə olaraq, asetilxolinesterazanın aktivliyi yoxlanılır.
  • Manometrik müayinə. Hirşprunq xəstəliyi üçün təzyiq artarkən düz bağırsağın sfinkterinin reflektor açılmasının müşahidə edilməməsi xarakterikdir. Düz bağırsaq və sfinkterlərin yığılmasında diskoordinasiya qeydə alınır. Anorektal manometriya vacib diaqnostik meyar sayılır. Onun həssaslığı orta hesabla 85% təşkil edir.

Xəstəliyin ağırlaşmış formalarında qanın klinik analizində dəyişikliklərə (leykositoz, EÇS-nin yüksəlməsi, neytrofillərin toksiki dənəliyi) rast gəlinir. Qanın biokimyəvi analizində hipoalbuminemiya, disproteinemiya müşahidə edilir. Xəstədə paradoksal ishal olduqda patogen törədiciləri aşkar etmək məqsədilə nəcisin bakterioloji müayinəsi aparlır.

Hirşprunq xəstəliyi idiopatik meqakolonla differensiasiya edilir. Əsas diaqnostik meyar bağırsaq bioptatlarında selikaltı və əzələlərarası sinir qanqliyalarının olmamasıdır. Bundan əlavə anamnezə (xəstəliyin erkən uşaqlıq dövründə başlanması), asetilxolinesterazanın miqdarına və anorektal manometriyanın nəticələrinə diqqət yetirilir. Göstərişlərə əsasən müayinə prosesinə həkim proktoloqla yanaşı infeksionist, cərrah cəlb olunur.

Hirşprunq xəstəliyinin müalicəsi

Diaqnoz təsdiq olunduqda xəstələrə cərrahi əməliyyat məsləhət görülür. Cərrahi müalicə denervasiya olunmuş sahənin kəsilməsi hesabına bağırsaq keçməməzliyinin bərpasına yönəldilir. Konservativ üsullar (metabolik pozğunluqların korreksiyası, təmizləyici, hipertonik və sifonlu imalələrlə qəbizliyin aradan qaldırılması) diaqnostika prosesində və əməliyyatönü mərhələdə tətbiq edilir. Konservativ terapiya ləngidildikdə meqakolon proqressivləşir, pasiyentin vəziyyəti ağırlaşır, postoperasion ağırlaşmaların yaranma riski yüksəlir.

Cərrahi müdaxilənin həcmi və texnikası aqanqlioz seqmentin sahəsi, prestenotik genişlənmənin dərəcəsi, xəstənin yaşı nəzərə alınmaqla təyin edilir. Əməliyyat prosesində bağırsağın denervasiya olunmuş sahəsinin və patoloji dəyişikliyə uğrayan genişlənmiş hissənin rezeksiyası aparılır, kolorektal anostomoz qoyulur. Cərrahi müalicənin texnikasından asılı olaraq, planlı müdaxilələr 2 formada yerinə yetirilir:

  • Birmərhələli əməliyyat. Xəstəliyin kompensasiya olunmuş forması və kiçik ölçülü aqanqlioz seqment Hirşprunq xəstəliyinin cərrahi müalicəsinin bu formasına göstəriş sayılır. Zədələnmiş bağırsaq kəsilir, dərhal anastomoz formalaşdırılır. Birmərhələli əməliyyatın üstünlüyü onun az travmatikliyidir. Lakin klinik vəziyyət düzgün qiymətləndirilmədikdə postoperasion dövrdə ağırlaşmaların yaranma riski artır.
  • İkimərhələli əməliyyat. Xəstəliyin subkompensasiya və dekompensasiya olunmuş formalarında, denervasiya sahəsindən yuxarıda yoğun bağırsağın həddindən artıq dəyişikliyə uğradığı və aqanqlioz seqmentin iri ölçüyə malik olduğu hallarda məsləhət görülür. Birinci mərhələdə bağırsağın rezeksiyasından sonra kolostoma formalaşdırılır. Bir müddətdən sonra rekonstruktiv əməliyyat prosesində yoğun bağırsaq anastomozu yaradılır.

Kəskin bağırsaq keçməməzliyi, bağırsağın perforasiyası, onun divarının nəcis daşlarının təsirindən nekrozlaşması təcili cərrahi əməliyyata göstəriş hesab olunur. Müdaxilə S-vari bağırsağın rezeksiyası, sol tərəfli hemikolektomiya, koloproktektomiya həcmində aparılır. Əməliyyat zamanı kolostoma və ya ileostoma qoyulur. Bağırsaq mövtəviyyatının hərəkəti cərrahi üsullarla bərpa olunur. Əməliyyat keçirmiş xəstələrdə dispanser klinik baxış cərrahi müalicədən sonra 1 ay ərzində həftədə 1 dəfə, sonra isə ildə 4 dəfə və 3 il ərzində hər il aparılır.

Hirşprunq xəstəliyinin proqnoz və profilaktikası

Hirşprunq xəstəliyinin sonluğu onun aşkarlanma müddətindən və bağırsağın sinir qanqliyalarının zədələnmə dərəcəsindən asılıdır. Diaqnostika və cərrahi korreksiyanın erkən mərhələlərdə icra olunduğu təqdirdə proqnoz nisbətən qənaətbəxş sayılır. Müalicə aparılmadıqda həyatın ilk aylarında uşaq ölümü 80%-ə çatır.

Patologiyanın anadangəlmə xarakterli olması ilə əlaqədar spesifik profilaktika üsulları işlənilib hazırlanmamışdır. Xəstəliyin ilkin əlamətləri müşahidə edildikdə ağır fəsadların qarşısını almaq üçün təcili surətdə həkimə müraciət etmək lazımdır.

 

Bu yazını paylaşın:
Yazını qiymətləndirin: