Rokitanski-Küster sindromu

Rokitanski-Küster sindromu (uşaqlıq və uşaqlıq yolunun aplaziyası) – nadir rast gəlinən anadangəlmə anomaliyalardan olub, uşaqlıq və uşaqlıq yolunun yuxarı 2/3 hissəsinin olmaması ilə xarakterizə edilir. Rokitanski-Küster sindromu zamanı xarici cinsiyyət orqanları və yumurtalıqların inkişafı normal olur, ikincili cinsi əlamətlərin ifadəliyi saxlanılır, xromosom anomaliyaları müşahidə edilmir, qadın kariotipi 46ХХ qeyd  olunur. Birincili amenoreya ilə təzahür edir, əksər hallarda digər sistemlərin anomaliyaları ilə müşayiət olunur. Rokitanski-Küster sindromu ginekoloji müayinə zamanı (baxış, USM, MRT, laparoskopiya) aşkarlanır. Müalicə cərrahi yolla aparılır – neovagina – süni uşaqlıq yolu yaradılır.

• Etiologiya
• Klinik təzahürlər
• Diaqnostika
• Müalicə
• Proqnoz

Rokitanski-Küster sindromu barədə ümumi məlumat

Rokitanski-Küster sindromunun yayılma tezliyi 4500-5000 yenidoğulmuş qız uşaqları arasında 1 hal təşkil edir. Anomaliyanın həm sporadik, həm də ailəvi formalarına rast gəlinir. Müasir ginekologiyada yalnız uşaqlıq və uşaqlıq yolunun aplaziyası ilə səciyyələnən izoləolunmuş Rokitanski-Küster sindromu,  eləcə də qüsurun onurğa sütunu, böyrəklər, ürək və digər orqanların anadangəlmə inkişaf anomaliyaları ilə müştərək şəkildə inkişaf edən  formaları ayırd edilir.

Çoxsaylı inkişaf anomaliyaları ilə müşayiət olunan uşaqlıq yolunun aplaziyası ilk dəfə XIX əsrin əvvəllərində alman alimi Mayer tərəfindən təsvir olunmuşdur. Sonralar Rokitanski və Küsner bu sindrom zamanı uşaqlığın aplaziyasını, yumurtalıqların normal quruluş və funksiyaya malik olmasını qeydə almışdır. Bir müddətdən sonra isveçrəli mama-ginekoloq Hauzer uşaqlıq və uşaqlıq yolunun aplaziyasının çox zaman böyrəklər və skeletin inkişaf anomaliyası ilə birgə  rast gəlinməsini aşkar etmişdir.

Rokitanski-Küster sindromunun etiologiyası

Rokitanski-Küster sindromunun etiologiyası tam müəyyən edilməmişdir. Sindromun sporadik hallarının yaranmasında embriogenezin – müller axacaqlarının inkişafının pozulması böyük rol oynayır. Bu dəyişikliklərə embrion hüceyrələrində bioloji aktiv substansiya MIS-ın sintezinin kifayət qədər olmaması, teratogen amillər (hestasion diabet, kimyəvi agentlər), mezenximanın inkişaf qüsurları və s. səbəb olur.

Ailəvi Rokitanski-Küster sindromu genin natamam penentrantlığı və ekspressivliyi ilə autosom-dominant tip üzrə irsən ötürülür. Rokitanski-Küster sindromu birincili amenoreyalı qadınların 20%-də aşkarlanır.

Rokitanski-Küster sindromunun klinik təzahürləri

15-16 yaşlı qızların ginekoloqa müraciət etmə səbəbi aybaşının olmamasıdır. Orta yaşlı pasiyentlər isə adətən cinsi həyatın mümkünsüzlüyündən şikayət edir. Bəzən Rokitanski-Küster sindromu cinsi əlaqəyə girmək cəhdi zamanı qadının aralıq nahiyəsinin ağır travmaları səbəbindən ginekoloqa təcili müraciəti nəticəsində aşkarlanır.

Rokitanski-Küster sindromlu şəxslərdə bədən quruluşu qadın tiplidir, xarici cinsiyyət orqanları və ikincili cinsi əlamətlər normal inkişaf etmişdir. Rokitanski-Küster sindromu zamanı uşaqlıq yolu tamamilə olmur və ya qısalmış kor kisə şəklində müşahidə edilir. Daxili cinsiyyət orqanlarının inkişafdan qalması kiçik qalınlaşma və ya iki buynuz şəklində rudiment uşaqlıq, nazik natamam fallop boruları və yaxud onların ümumiyyətlə olmaması ilə təzahür edir. Buna baxmayaraq yumurtalıqlar normal arxitektonikaya malik olur və tam şəkildə fəaliyyət göstərir.

40% qadınlarda Rokitanski-Küstner sindromu skelet anomaliyaları və sidik sisteminin qüsurları – nalabənzər böyrək, böyrəyin distopiyası, aplaziyası, sidik axarlarının ikiləşməsi ilə  müştərək şəkildə rast gəlinir. Rokitanski-Küster sindromlu xəstələr sonsuzluqdan əziyyət çəkir.

Rokitanski-Küster sindromunun diaqnostikası

Ümumi baxış zamanı düzgün bədən quruluşu, fiziki və cinsi inkişafın yaş normalarına müvafiqliyi aşkarlanır. Ginekoloji kresloda müayinə prosesində xarici cinsiyyət orqanlarının normal inkişafı, qadın tipi üzrə tüklənmə müəyyən edilir. Uşaqlıq yolunun zond vasitəsilə müayinəsi  zamanı qızlıq pərdəsinin arxasında 1-1,5 sm uzunluğunda qısa və kor sonluqlu uşaqlıq yolu izlənilir. Rekto-abdominal müayinəda uşaqlığın tipik yerləşmə yerində qalınlaşma palpasiya edilir.

Düz bağırsaqda BH qrafiki aybaşı siklinin fazalarının dəyişilməsinə uyğun gələrək, yumurtalıqların normal fəaliyyətini təsdiq edir. Plazmada qonadotropinlər və steroidlərin göstəriciləri norma səviyyəsindədir. Transabdominal USM və kiçik çanaq orqanlarının MRT-si Rokitanski-Küster sindromunun olmasını sübut edir. Ultrasəs müayinədə çox vaxt sidik-ifrazat sisteminin anomaliyaları müşahidə olunur. Bəzən aplaziya  dərəcəsini dəqiqləşdirmək üçün kolpopoezdən əvvəl diaqnostik laparoskopiya icra edilir. Rokitanski-Küster sindromu testikulyar feminizasiya sindromu (kişi kariotipi 46-XY) zamanı müşahidə edələn uşaqlıq yolu və uşaqlığın atreziyası ilə differensiasiya olunur.

Rokitanski-Küster sindromunun müalicəsi

Rokitanski-Küster sindromunun yeganə müalicə üsulu plastik neovaginanın formalaşdırılması –   çanaq peritonu və ya S-vari bağırsaqdan kolpopoez hesab olunur. Rudiment uşaqlıq yolunun bujlanması və dilatasiyası (kolpoelonqasiya) yalnız onun uzunluğunun 2-4 sm olduğu hallarda mümkündür. Müdaxilənin məqsədi normal cinsi həyatı mümkünsüz edən maneənin aradan qaldırılmasından ibarətdir.

Əksər hallarda rekonstruktiv-bərpaedici intim plastikada S-vari bağırsağın fraqmentinin öz müsariqəsində rotasiyası ilə laparoskopik kolpopoez aparılır. Bağırsaq toxumalarından formalaşdırılan süni uşaqlıq yolu əlavə nəmlənmə tələb etmir, bu da Rokitanski-Küster sindromlu qadınların cinsi həyatına müsbət təsir edir.

Əməliyatdan sonra neovaginanın toxumaları bir sıra morfoloji dəyişikliklərə uğrayır- selikli qişanın sklerozu, atrofiya və displaziyası müşahidə olunur. Süni uşaqlıq yolunun sklerozlaşması və stenozunun qarşısını almaq üçün müntəzəm cinsi əlaqə və ya vaxtaşırı bujlanma məsləhət görülür.

Rokitanski-Küster sindromu zamanı açıq müdaxilələrlə müqayisədə laparoskopik kolpopoez daha yaxşı estetik nəticələr əldə etməyə imkan verir. Kolpopoezin S-vari bağırsaqdan aparılması mümkün olmadıqda neovaginanın plastikası üçün çanaq peritonu, köndələn çəmbər və nazik bağırsaqdan  istifadə olunur.

Rokitanski-Küster sindromunun proqnozu

Rokitanski-Küster sindromu zamanı yalnız pasiyentin normal cinsi həyata adaptasiyasına yönəldilmiş palliativ müalicə mümkündür. Uşaqlıq yolunun plastikasından sonra qadınlarda cinsi funksiya normallaşır. Rokitanski-Küster sindromlu qadınların ana olmaq arzusu ekstrakorporal mayalanma və surroqat analığın tətbiqi ilə həyata keçirilir.